Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Nye genetiske mutationer er blevet opdaget, som forårsager diabetes
Sidst revideret: 01.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus er en ret almindelig sygdom, man kan kalde det moderne samfunds plage.
Der anvendes forskellige metoder til behandling af denne sygdom. Mere end en million unge mennesker på tyve år og derover får diagnosen " diabetes mellitus " hvert år. Efter hjerte-kar-sygdomme og onkologiske sygdomme er diabetes mellitus nummer tre i antallet af patienter i verden.
Diabetes mellitus er en systemisk sygdom, der udvikler sig på baggrund af en delvis eller absolut mangel på hormonet insulin. Som følge heraf oplever kroppen en forstyrrelse af kulhydratstofskiftet, især hæmmes vævets udnyttelse af glukose. Derefter opstår en række hormonelle og metaboliske forstyrrelser, som kan forårsage udvikling af nyresygdomme, nethindekarsygdomme, myokardieinfarkt og slagtilfælde. Alt dette gør diabetes til en farlig sygdom, der kræver akut behandling.
Forskere har opdaget tre genetiske variationer, der påvirker insulinproduktionen. Resultaterne af deres arbejde er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics. Denne forskning, som forskere har udført, havde til formål at studere gener, der har en betydelig indflydelse på udskillelsen af hormonet insulin.
Ifølge studiets hovedforfatter, professor i genetik Karen Mocke fra University of North Carolina School of Medicine, hjælper analyse og undersøgelse af genetiske variationer med bedre at forstå, hvor stor indflydelse gener har på udviklingen af en sygdom.
Denne undersøgelse er den første af sin slags, der bruger ExoME-metoden til at indsamle genetisk information.
Den klinisk diagnostiske ExoME-sekventeringsmetode gør det muligt for specialister at diagnosticere patienter i tilfælde, hvor dette ikke kan gøres ved hjælp af traditionelle diagnostiske metoder.
ExoME gør det muligt at identificere områder af genomet, hvor sygdomsfremkaldende mutationer forekommer.
"Denne metode gjorde det muligt for os at undersøge et stort antal mennesker, især mere end 8.000 mennesker. Vi håber, at en sådan analyse vil være nyttig til at identificere mutationer forbundet med fedme og udvikling af kræft," siger forskerne.
En gruppe forskere under ledelse af professor Moke gennemførte en detaljeret undersøgelse og analyse af en storstilet undersøgelse foretaget af eksperter fra Østfinlands Universitet.
Forskerne analyserede lægejournaler og genetiske data fra 8.229 finske mænd for at finde mulige genetiske variationer, der kunne være forbundet med diabetes.
Sådanne variationer, som forårsager svigt i kroppens insulinproduktion, blev fundet i tre gener - TBC1D30, PAM og KANK1. Tilstedeværelsen af disse gener kan skabe helbredsproblemer selv hos helt raske mennesker og også føre til udvikling af diabetes.
Forskerholdet har ikke tænkt sig at stoppe og planlægger at udføre yderligere forskning for at lære mere om, hvordan gener er forbundet med diabetes. De håber, at deres succesfulde arbejde, udført ved hjælp af ExoME-metoden, vil hjælpe med at studere de arvelige forbindelser mellem genetiske variationer og andre sygdomme.
[