Nye publikationer
Arvelige gener spiller en større rolle for risikoen for modermærkekræft end hidtil antaget
Sidst revideret: 02.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Når det kommer til hudkræft, tænker de fleste på advarsler om solskoldning og solarier. Tanker om "kræftgener" eller arvelige risici er oftere forbundet med sygdomme som bryst- eller tyktarmskræft. Ny forskning udfordrer denne status quo og viser, at genetik spiller en større rolle i risikoen for melanom, end man anerkender.
Læger bestiller sjældent genetiske screeninger for at vurdere risikofaktorer hos patienter med melanom i familien, fordi begrænset tidligere forskning tyder på, at kun 2 % til 2,5 % af alle tilfælde er genetiske. Af samme grund dækker forsikringsselskaber sjældent disse tests ud over de mest ekstreme situationer. Inden for det medicinske område tilbydes genetiske tests typisk ikke for kræftformer, der ikke opfylder 5 %-tærsklen.
En undersøgelse foretaget af et team af forskere og klinikere ledet af Joshua Arbesman, MD, fra Cleveland Clinic, og Pauline Funchin, MD, fra Stanford Medicine (tidligere fra Cleveland Clinic), tyder på, at melanom mere end opfylder denne tærskel. Deres resultater, offentliggjort i Journal of the American Academy of Dermatology, viser, at op til 15 % (1 ud af 7) af patienter diagnosticeret med melanom af læger på Cleveland Clinic mellem 2017 og 2020 bar mutationer i gener, der prædisponerer dem for kræft. Forskerholdet, som inkluderer Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, og Claudia Marcela Diaz, PhD, analyserede internationale patientdatabaser og fandt lignende resultater.
"Arvelige kræftformer kan forårsage kaos i familier og efterlade et spor af ødelæggelse. Gentestning giver os mulighed for proaktivt at identificere, screene og endda behandle disse familier, hvilket giver dem de værktøjer, de har brug for til at få den bedst mulige pleje," siger Dr. Arbesman. "Jeg vil opfordre læger og forsikringsselskaber til at udvide deres kriterier for at tilbyde gentestning til personer med en familiehistorie af melanom, fordi den arvelige prædisposition for det ikke er så sjælden, som vi tror."
Dr. Arbesman, der leder et laboratorium på Cleveland Clinic's Lerner Institute for Cancer Biology, siger også, at hans resultater understøtter en voksende konsensus blandt kræftbiologer: Der er andre risikofaktorer end soleksponering, der kan påvirke en persons sandsynlighed for at udvikle melanom.
"Ikke alle mine patienter havde arvede mutationer, der gjorde dem mere sårbare over for solen," siger han. "Der er tydeligvis noget andet på spil her, og der er behov for mere forskning."
Dr. Arbesman og hans team studerer mange af de gener, der er identificeret i hans patienters genetiske tests, for at lære mere om, hvordan melanom udvikler sig, og hvordan det kan behandles. For eksempel arbejder han på at finde ud af, om nogle af hans patienter og deres familier, der har arvede mutationer, kan have større gavn af immunterapi end dem, der ikke har arvede mutationer. Hans laboratorium arbejder også på at finde ud af, hvordan andre patienters gener bidrog til udviklingen og sværhedsgraden af deres melanom.