Nedarvede gener spiller en større rolle i melanomrisiko end tidligere antaget
Sidst revideret: 14.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Når det kommer til hudkræft, tænker de fleste på advarsler om solskoldning og solarier. Tanker om "kræftgener" eller arvelige risici er oftere forbundet med sygdomme som bryst- eller tyktarmskræft. En ny undersøgelse udfordrer denne status quo og viser, at genetik spiller en større rolle i risikoen for melanom, end der er anerkendt.
Læger bestiller sjældent genetiske screeninger for at vurdere risikofaktorer hos patienter med en familiehistorie med melanom, fordi tidligere begrænset forskning tyder på, at kun 2 % til 2,5 % af alle tilfælde er genetiske. Af samme grund dækker forsikringsselskaber sjældent disse tests uden for de mest ekstreme situationer. Inden for det medicinske område tilbydes genetisk testning typisk ikke for kræftformer, der ikke opfylder tærsklen på 5 %.
Undersøgelsen, udført af et team af forskere og klinikere ledet af Joshua Arbesman, MD, fra Cleveland Clinic og Pauline Funchin, MD, Stanford Medicine (tidligere fra Cleveland Clinic), tyder på, at melanom mere end opfylder dette Grænseværdi. Deres resultater, offentliggjort i Journal of the American Academy of Dermatology, viser, at op til 15 % (1 ud af 7) af patienter diagnosticeret med melanom af Cleveland Clinic-læger i løbet af fra 2017 til 2020, bar mutationer i gener, der disponerede for kræft. Forskerholdet, herunder Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, og Claudia Marcela Diaz, PhD, analyserede internationale patientdatabaser og fandt lignende resultater.
"Arvelige kræftformer kan skabe kaos på familier og efterlade ødelæggelser i deres kølvand. Genetisk test giver os mulighed for proaktivt at identificere, screene og endda behandle disse familier, hvilket giver dem de værktøjer, de har brug for for at modtage den bedst mulige behandling," siger Dr. Arbesman. "Jeg vil opfordre læger og forsikringsselskaber til at udvide deres kriterier, når de tilbyder genetisk testning til mennesker med en familiehistorie med melanom, fordi arvelig disposition for melanom ikke er så sjælden, som vi tror."
Dr. Arbesman, der leder et laboratorium ved Cleveland Clinic's Lerner Institute for Cancer Biology, siger også, at hans resultater understøtter en stadig mere populær tro blandt cancerbiologer: Der er andre risikofaktorer end soleksponering, der kan påvirke sandsynligheden for at udvikle melanom. Hos mennesker.
"Ikke alle mine patienter havde arvede mutationer, der gjorde dem mere sårbare over for solen," siger han. "Der er tydeligvis noget andet i gang her, og der er brug for mere forskning."
Dr. Arbesman og hans team studerer mange af generne identificeret i hans patienters genetiske test for at lære mere om, hvordan melanom udvikler sig, og hvordan det kan behandles. For eksempel arbejder han på at afgøre, om nogle af hans patienter og deres familier, der har arvede mutationer, kan have mere gavn af immunterapi sammenlignet med dem, der ikke har arvede mutationer. Hans laboratorium arbejder også på at bestemme, hvordan andre patienters gener bidrog til udviklingen og sværhedsgraden af deres melanom.