Leukæmi hos børn kan forekomme under fosterets udvikling
Sidst revideret: 14.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Et team af forskere har påvist, at nogle børneleukæmier begynder under embryonal udvikling, selvom de først opstår flere måneder efter fødslen.
Teamet omfatter forskere fra Institut for Onkologi ved University of Oviedo (IUOPA), Josep Carreras Leukemia Research Institute, University of Barcelona og Center for Biomedicinsk Forskning i Cancer (CIBERONC). Undersøgelsen blev publiceret i tidsskriftet Leukemia.
Akut myeloid leukæmi er den næsthyppigste type akut leukæmi hos børn og kan diagnosticeres i løbet af de første måneder af livet. Den tidlige debut af sygdommen førte til mistanke om, at tumoren kan være af prænatal oprindelse. Imidlertid har denne teori været svær at bevise på grund af manglen på prænatale eller fødselsprøver.
"Muligheden for at studere oprindelsen af denne leukæmi opstod fra sagen om et 5-måneder gammelt spædbarn, der blev diagnosticeret med akut myeloid leukæmi på Niño Jesús Hospital i Madrid," forklarer Pablo Menéndez, ICREA-professor ved universitetet af Barcelona og Josep Carreras Instituttet. "Forældre, der reddede blod fra navlestrengen, åbnede en forskningslinje, der tidligere var umulig."
Ved brug af præcisionsmedicinske teknikker analyserede forskerne hele genomet af tumoren. I modsætning til voksne tumorer, hvor der findes tusindvis af mutationer, blev kun to kromosomale abnormiteter identificeret i denne leukæmi.
"Genomisk analyse gjorde det muligt for os at udvikle en personlig diagnostisk metode til at overvåge sygdommen," siger José S. Puente, professor i biokemi ved universitetet i Barcelona. Puente, professor i biokemi og molekylærbiologi ved universitetet i Oviedo. "Men disse data rejser nye spørgsmål, såsom hvornår tumoren opstod, og i hvilken rækkefølge disse mutationer optrådte," tilføjer han.
Disse spørgsmål er svære at besvare, fordi sådanne test kræver blodprøver fra spædbarnet, før diagnosen stilles, hvilket ikke er muligt i langt de fleste tilfælde. Men i dette tilfælde tillod eksistensen af en frossen navlestrengsblod forskerne at adskille forskellige populationer af blodceller ved fødslen og undersøge, om nogen af de kromosomale abnormiteter fundet i tumoren allerede var til stede under fosterudviklingen.
Undersøgelsen fandt, at en translokation mellem kromosom 7 og 12 allerede var til stede i nogle hæmatopoietiske stamceller i navlestrengsblod. I modsætning hertil var en anden kromosomal abnormitet, trisomi 19, ikke til stede i fosteret, men blev fundet i alle tumorceller, hvilket tyder på, at den bidrager til den øgede malignitet af leukæmiceller.
"Disse data er ekstremt vigtige for at forstå udviklingen af denne ødelæggende sygdom, og eksistensen af denne navlestrengsblodprøve var afgørende for at udføre forskning, der hidtil ikke har været mulig i akut myeloid leukæmi," tilføjer Talia Velasco, en forsker ved Josep Carreras Institute og University of Barcelona, medforfatter af undersøgelsen.
Ud over at rekonstruere de genomiske ændringer, som celler gennemgår for at forårsage denne leukæmi, identificerede undersøgelsen også en molekylær mekanisme, som ikke tidligere er blevet observeret i denne type leukæmi, der forårsager aktivering af MNX1-genet, som ofte ændres i denne type tumor.
Kendskab til disse ændringer er nødvendig for udviklingen af cellulære og dyremodeller, som vil give os mulighed for at forstå udviklingen af sygdommen og udvikle nye behandlinger for disse patologier.