Forskere har afkodet den menneskelige kønscelles genom

Genomet af en menneskelig kønscelle er blevet afkodet for første gang. En gruppe forskere fra Stanford University annoncerede den vellykkede afslutning af den næsten årti lange proces med at afkode hele genomet af en sædcelle. Resultaterne af deres arbejde blev offentliggjort den 20. juli i tidsskriftet Cell.

Ifølge ScienceNews blev de 91 mandlige gameter, der blev genstand for undersøgelsen, isoleret fra sædvæsken fra gruppens leder, professor i bioingeniørvidenskab og anvendt fysik ved Stanford University, Stephen Quake. Under arbejdet blev der udført en sammenlignende analyse af genomerne for hver af kønscellerne og det tidligere fuldt afkodede genom af Quakes somatiske celler, hvilket muliggjorde et nyt kig på mekanismerne for genmutation og rekombination - to grundlæggende processer, der resulterer i et individuelt menneskeligt genom.

Tidligere undersøgelser har vist, at genrekombination (udveksling af forældregenetisk materiale under reproduktion) drives af et protein kaldet PRDM9, som binder sig til DNA-strengen på punkter, hvor udvekslinger kan forekomme. Quakes team fandt dog, at rekombination ofte forekommer uden PRDM9, inden for transposoner (springende gener) - mobile stykker DNA, der kan bevæge sig rundt i genomet - hvor der ikke er plads til, at proteinet kan binde sig. Disse fund, siger Quake, tyder på, at transposoner er vigtigere for evolutionen end tidligere antaget.

Ved hjælp af informationen fra parallel sekventering af hvert sædcellegenom skabte Quake og hans team et personligt rekombinationskort, der giver dem mulighed for at vurdere sekvensen, hyppigheden og andre karakteristika for hver rekombinations- og genmutationshændelse. De fandt ud af, at hver gamet er fuldstændig unik i graden og hyppigheden af genmutations- og rekombinationshændelser, og denne variation var noget mere udtalt end forventet.

"Tidligere havde vi ingen måde at registrere alle de mutationer og rekombinationer, der forekommer i et individs kønsceller," fortalte Quakes medforfatter, professor Barry Behr, direktør for in vitro fertilisering (IVF) laboratoriet på Stanford University, til FoxNews.com. "Nu har vi et klarere billede af disse processer, hvilket giver os mulighed for at skabe et individuelt genetisk kort og spore ændringer over tid." Resultaterne, understregede Behr, er meget vigtige for at studere årsagerne til infertilitet hos mænd. "Individuelle genetiske kort vil endelig hjælpe os med at forstå, hvad der fundamentalt adskiller 'god' sæd fra 'dårlig' sæd," bemærkede Behr.

Han understregede, at resultaterne, især dem der vedrører mutationsraten i mandlige gameter, giver et nyt perspektiv på mandlig infertilitet. "Jeg vil vædde på, at en sammenhæng mellem antallet og typen af mutationer i sædceller og mandlig fertilitet snart vil blive bevist," sagde Behr. "Dette i sig selv bidrager enormt til forståelsen af årsagerne til mandlig infertilitet, som er langt mindre kendte end årsagerne til kvindelig infertilitet."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]