Den mest sjældne sygdom på planeten forvandler en ung pige til en søjle af sten

Den unge amerikaner Ashley Kerpil lider af en af de sjældneste genetiske sygdomme på planeten, som er karakteriseret ved yderligere dannelse af knoglevæv – "stenmandssyndromet". Denne sygdom påvirker en persons bløde væv og omdanner det med tiden til forbenet væv. Pigen lader sig dog ikke modløse og stræber efter at opleve så meget som muligt i den tid, der er tilbage for hende (indtil fuldstændig immobilitet).

Den 31-årige amerikanske kvinde har stået over for mange prøvelser i sit liv. I en alder af tre år fik hun diagnosticeret de første symptomer på den sjældneste sygdom, som har det videnskabelige navn FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva eller Munchheimers sygdom. Men lægerne tog fejlagtigt symptomerne på FOP for en manifestation af en ondartet tumor - sarkom. Som følge af en lægefejl mistede lille Ashley sin højre arm, som blev amputeret af kirurger. Senere blev det kendt, at der slet ikke var nogen ondartet tumor, og at alle symptomerne var relateret til en sjælden sygdom, hvis forekomst er cirka ét tilfælde pr. million (inden for medicin kendes der ikke mere end 700 sådanne tilfælde).

Denne medfødte sygdom er karakteriseret ved et ret trægt, men progressivt forløb. Den er forårsaget af en genmutation, som udløser processen med at omdanne brusk og muskler til sekundært knoglevæv. Sygdommen blev først beskrevet i 1648, siden da er der primært observeret isolerede tilfælde af sygdommen, men i verdenslitteraturen har der været en beskrivelse af en familiesygdom med OPF. Indtil nu er der ikke udviklet en behandling for denne type sygdom, men forskere udvikler sig aktivt på dette område og har allerede formået at opnå visse resultater. Men før metoden anvendes på mennesker, er det nødvendigt at udføre en række dyreforsøg.

I Ashleys bløde væv, især sener, muskler og ledbånd, begynder der regelmæssigt inflammation. Den amerikanske kvindes krop reagerer dog på inflammation på en meget usædvanlig måde - en forkalkningsproces begynder på betændelsesstedet, hvilket fører til ossifikation af blødt væv. Den unge kvinde forsøger at leve sit liv så fuldt ud som muligt. Som 31-årig lykkedes det hende at blive gift, møde den åndelige leder for alle buddhister - Dalai Lama, og for nylig er surfing blevet hendes hobby. Den unge amerikanske kvindes optimisme, munterhed og modstandsdygtighed kan misundes. Hun bliver ikke fortvivlet og forsøger at bevæge sig, mens det stadig er muligt, før sygdommen har påvirket hende fuldstændigt og gjort hende immobil.

Ifølge Ashley er hendes karakter blevet stærkere som følge af hendes alvorlige sygdom, og hun når altid alle de mål, hun sætter sig. Hverken Ashley eller lægerne kan med sikkerhed sige, hvor længe hun vil bevare evnen til at bevæge sig, så kvinden stræber efter at opleve så mange fornemmelser i livet som muligt.

Nu kan Ashley ikke længere rette sine knæled, og med tiden vil sygdommen påvirke lænderegionen, i hvilket tilfælde hun for altid vil miste evnen til at sidde.