Optisk-akustisk billeddannelse hjælper med at behandle spinal muskelatrofi
Sidst revideret: 14.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en alvorlig sygdom, hvor en genetisk mutation forårsager degeneration af visse nerver, der er ansvarlige for at overføre signaler til muskler. Dette fører til muskelsvind, og mange patienter dør smertefulde dødsfald på grund af denne sjældne sygdom. Genetiske behandlinger blev tilgængelige for kun få år siden.
Nu har et team ledet af Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling og Adrian Regensburger fra den translationelle pædiatriske arbejdsgruppe ved Institut for Pædiatri og Ungdomsmedicin på Universitetshospitalet Erlangen udviklet en kompleks procedure, der viser lovende resultater, når den bruges i kombination med disse behandlinger: korte laserimpulser skaber lydbølger, som derefter giver billeder af muskelvæv.
De publicerede en artikel om deres resultater i magasinet Med.
"Denne metode ligner ultralydsscanninger, som har været brugt i lang tid," forklarer Nedoshill. "På blot et par minutter kan en scanning taget uden for kroppen give et billede af musklerne inde i kroppen."
En af de vigtigste fordele ved denne optisk-akustiske billedbehandlingsteknik er, at selv små børn normalt samarbejder uden megen indsats, da det er en ikke-invasiv procedure, der ikke kræver synkning eller injektion af et kontrastmiddel. Dette forenkler ikke kun det medicinske teams arbejde, men forbedrer også miljøet for børn og deres forældre under deres hospitalsophold.
Situationen er normalt utroligt stressende for de berørte. Sygdommen er forårsaget af blot en lille ændring i genomet i form af et protein kaldet "SNM", men fraværet af dette protein fører til degeneration af visse nerver, der er ansvarlige for at overføre signaler til muskelceller. De berørte muskler atrofi. Det kan være meget svært for almindelige mennesker at høre om konsekvenserne og de forskellige måder, sygdommen skrider frem på.
En kategori er "vandrere", som stadig er i stand til at tage et par skridt på egen hånd. Situationen for dem, der er stillesiddende, er meget værre. Uden assistance kan de kun sidde, men kan ikke rejse sig selv. Den værste situation er for de "ikke-siddende", som ikke engang kan sidde. Hvis de muskler, der er nødvendige for at synke eller trække vejret, er påvirket, kan sygdommen være dødelig.
Heldigvis har kun 1 ud af cirka 10.000 nyfødte den genetiske SNM-mutation. Lidelsen for de berørte er dog så stor, at enhver forbedring af tilgængelige behandlinger er et væsentligt gennembrud, som det er tilfældet med en behandling kendt som "optoakustisk billeddannelse" (OAI), der forskes i ved Institut for Pædiatri og Ungdomsmedicin på Universitetet Hospital Erlangen.
Disse behandlinger, som blev tilgængelige for blot få år siden, har ført til betydelige gennembrud i behandlingen af denne sygdom, som tidligere var praktisk talt uhelbredelig. Mærkbare forbedringer blev opnået selv i de mest alvorlige tilfælde, kaldet "ikke-siddende".
Indtil nu var den eneste måde at spore denne succes på gennem opslidende motortest, der kunne vare flere dage. Selve karakteren af disse test kunne også kompromittere deres objektivitet. Nogle mennesker kan anstrenge sig mere end andre, hvilket fører til bedre resultater hos nogle børn end andre. Børns humør kan også ændre sig fra dag til dag, hvilket påvirker testresultaterne.
OAI-proceduren med korte laserimpulser ved hjælp af nær-infrarødt lys kan i høj grad forbedre objektiviteten af disse observationer. Disse lysimpulser opvarmer det berørte væv, som derefter udsender lydbølger, der giver vigtig information om forskellige strukturer i patientens krop. Væv består for eksempel af kollagenproteiner, som returnerer et andet spektrum af lydbølger sammenlignet med muskel- eller fedtvæv.
Kilde: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010
"I muskler kan vi identificere hæmoglobinspektret i røde blodlegemer, som er ansvarligt for at transportere ilt til kroppen og fjerne kuldioxid," forklarer Nedoshill. Jo flere muskelceller der er, og jo mere aktive de er, jo mere ilt skal de bruge for at udføre deres arbejde.
Hvis en forsker på Universitetshospitalet Erlangen ser meget hæmoglobin, ved han, at det betyder betydelig muskelmasse. På den anden side, hvis muskelatrofier og erstattes af bindevæv, viser 3D-billeder, hvordan sygdommen skrider frem og fører til en stigning i kollagen, hvilket dokumenterer muskelatrofi.
Dette giver læger som Nedoshill et værktøj, der er lige så hurtigt og nemt at bruge som en ultralydsscanning, og det giver dramatiske billeder af, hvordan muskler og bindevæv kommer og går.
Undersøgelser udført i Erlangen baseret på hæmoglobinsporing viste, at børn med SMA har signifikant mindre muskelvæv end raske kontroller. Men efter at have modtaget livreddende genetisk terapi, stiger hæmoglobinkoncentrationen, atrofierede muskler begynder at komme sig, og ultralydssignaler begynder snart at ligne dem fra raske organismer.
Takket være forskning ved Institut for Pædiatri og Ungdomsmedicin i Erlangen er et relativt simpelt værktøj nu tilgængeligt til at overvåge fremskridtene med muskelsvind og behandlingens succes.