Genetiske forbindelser mellem inflammatorisk tarmsygdom og Parkinsons sygdom opdaget

Forskere ved Icahn School of Medicine ved Mount Sinai har gjort en betydelig opdagelse ved at identificere genetiske forbindelser mellem inflammatorisk tarmsygdom (IBD) og Parkinsons sygdom (PD). Deres undersøgelse, publiceret i tidsskriftet Genome Medicine, fremhæver potentialet i samarbejdsterapeutiske strategier til at bekæmpe disse to komplekse lidelser.

Et team ledet af Dr. Meltem Eche Kars, en postdoktor ved Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Ethan professor i genetik og genomiske videnskaber, og Inga Peter professor i genetik og genomiske videnskaber fra Icahn på Sinai-bjerget brugte avancerede genomiske analyseteknikker til at studere det genetiske overlap mellem IBD'er og BP. Deres resultater peger på mutationer i LRRK2-genet som et fælles element, der forbinder begge tilstande og identificerer nye gener, der sandsynligvis er påvirket hos mennesker med både IBD og PD.

Dr. Kahrs forklarede deres resultater: "Vi fandt ud af, at inflammatorisk tarmsygdom og Parkinsons sygdom er forårsaget af visse almindelige genetiske faktorer, herunder varianter i LRRK2 og andre gener, som tidligere var ukendte for denne kombination af forhold. Dette kan radikalt ændre den måde, vi nærmer os disse sygdomme på, og tillade brugen af terapier, der retter sig mod begge tilstande samtidigt."

Undersøgelsens metoder og resultater

Undersøgelsen analyserede data fra Mount Sinai BioMe BioBank, den britiske biobank og en kohorte på 67 patienter diagnosticeret med både IBD og PD fra Danmarks Nationale Biobank. Denne kombinerede database gjorde det muligt for forskere at studere sjældne genetiske varianter med stor indvirkning og identificere nye gener og biologiske veje, der bidrager til IBD-PD-komorbiditet.

"Vores undersøgelse forbinder ikke kun disse to sygdomme genetisk, men lægger også grundlaget for nye former for behandling og muligvis forebyggelsesstrategier, der kan reducere byrden af disse sygdomme på patienterne," sagde Dr. Meltem Eche Kars.

Nye metoder og tilgange

Forskerne brugte en række forskellige beregningsmetoder til at identificere signifikante sammenhænge mellem LRRK2-genvarianter og samtidig forekomst af IBD og PD, herunder en heterogen klyngeanalysetilgang, som de påviste at være yderst effektiv til at opdage gener i små kohorter, som kan ikke analyseres med traditionelle genforeningsmetoder. Deres analyse identificerede også adskillige veje relateret til immunitet, inflammation og autofagi, kroppens cellulære genbrugssystem, som er involveret i begge tilstande.

Disse resultater har potentielle implikationer på tværs af en række medicinske områder, hvilket tyder på, at forståelse af genetiske faktorer kan føre til mere målrettede behandlinger. Undersøgelsen fremhæver betydningen af genetisk forskning i udviklingen af personaliserede medicinske tilgange, der kan forbedre behandlingen for patienter med både IBD og PD.

Løftet om disse resultater går ud over de nuværende behandlingsparadigmer: "Ved at identificere de fælles genetiske fundamenter for IBD og PD baner vi vejen for innovative behandlinger, uanset om vi udvikler nye lægemiddelmål eller genbruger eksisterende lægemidler, der potentielt kan adressere roden årsager til disse tilstande."," sagde Dr. Meltem Eche Kars.

Indvirkning på fremtidig forskning

Resultaterne af denne undersøgelse kan også påvirke fremtidige forskningsretninger ved at tilskynde til en mere integreret tilgang til undersøgelse af sygdomme, der kan forekomme uafhængige, men som deler fælles genetiske veje.