Prænatal diagnostik: føtoskopi, tredobbelt blodtal

Forældre, der har rejst risikoen for afkom med medfødte misdannelser, der tilbyder at udføre fosterdiagnostik, i henhold til hvilken der kan udvikles resultaterne af en acceptabel behandling plan for at minimere virkningerne af føtal defekt eller tillade vordende forældre at afslutte graviditeten, hvilket er over fødslen af et barn med betydelige deformiteter.

Højrisikogrupper er kvinder ældre end 35 år (kromosomale defekter); dem, der allerede havde børn med deformiteter eller havde arvelige sygdomme i familiehistorien; repræsentanter for en befolkning med øget risiko (seglcelleanæmi hos caribiske fødte afrikanske afstamning).

Problemer med prænatal diagnose

• Stress og angst, når man modtager falske positive resultater fra screeningstest.
• Uberettiget afbrydelse af normal graviditet, for eksempel en situation, hvor moderfostret afbrydes, mens den arvelige sygdom er forbundet med X-kromosomet.
• De fleste medfødte anomalier observeret i lavrisikogrupper er ikke påvist ved selektiv screening.
• Tilgængeligheden af lægehjælp varierer fra region til region.

Bestemmelse af alfa-fetoprotein

Moderens serum testes for alfa-fetoprotein i den 17. Uge af graviditeten. Dens øgede niveau, hvis fosteret har åbnet (men ikke lukket) eller en neuralrørsdefekt eller når omphalocele under tvillingegraviditet der er sådanne fejl som posterior urethrale ventiler og Turner syndrom. Alfa-fetoproteiniveauet nedsættes under graviditet med fosteret med Downs syndrom og hos mødre, der lider af diabetes mellitus. Fordi denne test er uspecifik, anvendes den til præscreening: dem med positiv test kan tilbydes en yderligere undersøgelse.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Triple blodprøve

Bestemmelse af serumniveauer af alpha-føtoprotein mor, ukonjugeret estradiol og humant choriongonadotropin øvelse, der korrelerer med alder, vægt og moderens krop under graviditet. Dette gør det muligt at vurdere risikoen for, at et foster har en neuralrørsdefekt og Downs syndrom. Hvis denne test og den efterfølgende undersøgelse af mødre, som er faldet i en risikogruppe, er tilgængelige for alle mødre, derefter, som vist i en bred prospektiv undersøgelse (N = 12603) Tidlig påvisning af Downs syndrom vil blive øget fra 15 til 50% (hypotese Scheurmier).

Fostervandsprøve

Amniocentese udføres under ultralyd på graviditeten ca. 18 uger. Frekvensen af fosterskader efter sådan manipulation er ca. 0,5%. Ved bestemmelse af indholdet af fostervand alpha-føtoprotein (over aktuelle undersøgelse til påvisning af neuralrørsdefekter end bestemmelsen af a-fetoprotein i maternelt serum), og dyrkede fostervand celler til undersøgelse karyotype, bestemmelse af enzymaktivitet genanalyse. Cellekultur test tager 3 uger, så unormal graviditet kan opsiges senere.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsi Vorsyn Chorion

I den 8.-10. Uge tages prøver af den udviklende placenta til undersøgelse med et transcervisk kateter eller transabdominalsnål under ultralydskontrol. Karyotypebestemmelse tager 2 dage, for at bestemme aktiviteten af enzymer og genanalyse kræves 3 uger, så evnen til at afbryde det unormale graviditet billede tidligere med større sikkerhed og lavere stressniveau belastninger end efter fostervandsprøve. Frekvensen af fostertab efter en chorionisk villusprøveudtagning er ca. 3% (0,8% højere end efter amniocentese). Denne procedure tillader ikke at afsløre fejl i fostrets neurale rør,

[15], [16], [17]

Ultralyd med høj opløsning

Fra en periode på 18 uger kan en erfaren specialist opdage et stigende antal eksterne og interne strukturelle anomalier.

Fetoskopiya

Det udføres fra og med den 18. Uge under ultralydskontrol. Eksterne føtale misdannelser kan påvises, føtal blodprøver og biopsier af dets organer taget. Hyppigheden af fosterskader er ca. 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],