Nye publikationer
Menneskets pigmentering afhænger af gener
Sidst revideret: 29.06.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mere end hundrede og tres gener er ansvarlige for hudtone, øjenfarve og hårfarve.
Pigmentering leveres af melanocytter, som producerer pigmentstoffet melanin. Det produceres i to varianter: rød-gul pheomelanin og brun-sort eumelanin. Farven på hår og øjne afhænger ikke kun af deres tilstedeværelse og mængde, men også af forholdet. For eksempel har personer med brune øjne eumelanin dominerende i irispigmentepitelet, mens personer med blå eller grønne øjne har pheomelanin dominerende.
Alle mængder og forhold mellem melaninceller bestemmes af gener, og der er mange flere sådanne ansvarlige gener end tidligere antaget. Således har forskere fundet 169 genbærere af information, hvoraf 135 ikke tidligere blev betragtet som involveret i pigmentdannelse.
En ny optisk teknik gjorde det muligt at detektere forbindelsen mellem gener og melanin, hvilket gjorde det muligt at bestemme antallet og koncentrationen af pigment i en enkelt struktur. Forskerne ændrede genaktiviteten i pigmentceller ved hjælp af CRISPR-Cas9-geneditoren. Efter at have slukket et bestemt gen ved hjælp af denne editor, blev mængden af melanin målt i cellerne, hvilket gjorde det muligt for dem at forstå, hvad det "slukkede" gen påvirker. Som et resultat talte forskerne 169 nyopdagede implicerede gener. Funktionelt blev de opdelt i to kategorier. Den første kategori styrer direkte melaninproduktionen ved at sikre passende enzymaktivitet, der koder for regulatoriske proteiner, der styrer genenzymaktivitet. Den anden kategori påvirker transporten af pigment gennem cellestrukturen og modningsprocesserne i melanosomer, de specifikke cytoplasmatiske organeller, der syntetiserer og lagrer melanin. Derudover er der gener, der regulerer surhedsgraden i melanosomers indre miljø. Funktionen af pigmentproducerende enzymer afhænger i høj grad af miljøets pH-værdi. Indflydelsen af de opdagede gener på pigmentering blev testet ikke kun på individuelle cellestrukturer, men også direkte på den menneskelige krop. Gen-melaninaktivitet blev analyseret hos børn med forskellige hudtoner.
Øjen- og hårfarve samt hudtone er genetisk vigtige og komplekse træk, der kræver langt dybere undersøgelse. Melanin findes i en bred vifte af levende organismer: for eksempel indeholder den berømte blæksprutteblæk også dette pigment.
Eumelanin giver en mørk, brun nuance, mens pheomelanin giver en lyserød, rødlig farve. Eumelanins vigtige evne er at absorbere og sprede ultraviolet og synligt lys.
Interessant nok er melanosomer hos mørkhudede personer større og danner ikke klynger. Hos lyshudede personer er melanosomer relativt små og danner ofte klynger omgivet af en membran. Der findes også et fænomen som albinisme, en arvelig pigmenteringsforstyrrelse, hvor hud, øjne og hår delvist eller helt mangler melanin.
Alle detaljer er offentliggjort på sCIENCE