Menneskelig pigmentering afhænger af gener
Sidst revideret: 07.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mere end hundrede og tres gener er ansvarlige for hudfarve, øjenfarve og hårfarve.
Pigmentering leveres af melanocytter, som producerer pigmentstoffet melanin. Det fremstilles i to varianter: rød-gul pheomelanin og brun-sort eumelanin. Farven på hår og øjne afhænger ikke kun af deres tilstedeværelse og mængde, men også af forholdet. For eksempel har personer med brune øjne eumelanin overvejende i irispigmentepitelet, mens personer med blå eller grønne øjne har pheomelanin overvejende.
Alle mængder og forhold af melaninceller bestemmes af gener, og der er mange flere sådanne ansvarlige gener end tidligere antaget. Forskere har således fundet 169 gen-bærere af information, hvoraf 135 ikke tidligere blev betragtet som involveret i pigmentdannelse.
En ny optisk teknik gjorde det muligt at detektere forbindelsen af gener med melanin, takket være hvilken det var muligt at bestemme antallet og koncentrationen af pigment i en enkelt struktur. Forskerne ændrede genaktivitet i pigmentceller ved hjælp af CRISPR-Cas9 genetiske editor. Efter at have slukket et bestemt gen ved hjælp af denne editor, blev mængden af melanin målt i cellerne, hvilket gjorde det muligt for dem at forstå, hvad det "slukkede" gen påvirker. Som et resultat talte forskerne 169 nyopdagede implicerede gener. Funktionelt blev de opdelt i to kategorier. Den første kategori styrer direkte melaninproduktion ved at sikre passende enzymaktivitet, der koder for regulatoriske proteiner, der kontrollerer genenzymaktivitet. Den anden kategori påvirker transporten af pigment gennem den cellulære struktur og modningsprocesserne af melanosomer, de specifikke cytoplasmatiske organeller, der syntetiserer og lagrer melanin. Derudover er der gener, der regulerer surhedsgraden i melanosomernes indre miljø. Funktionen af pigmentproducerende enzymer er i høj grad afhængig af miljøets pH. De opdagede geners indflydelse på pigmentering blev testet ikke kun på individuelle cellulære strukturer, men også direkte på den menneskelige krop. Gen-melanin-aktivitet blev analyseret hos børn med forskellige hudtoner.
Øjen- og hårfarve og hudfarve er genetisk vigtige og komplekse egenskaber, som kræver meget dybere undersøgelser. Melanin er til stede i en lang række levende organismer: for eksempel indeholder det berømte blæksprutteblæk også dette pigment.
Eumelanin giver en mørk, brun nuance, mens pheomelanin giver en lyserød, rødlig farve. Eumelanins vigtige evne er at absorbere og sprede ultraviolet og synligt lys.
Interessant nok er melanosomer hos mørkhudede mennesker større og danner ikke klynger. Hos lyshudede mennesker er melanosomer relativt små og danner ofte klynger omgivet af en membran. Der er også et sådant fænomen som albinisme, en arvelig pigmenteringsforstyrrelse, hvor hud, øjne og hår er helt eller delvist blottet for melanin.
Alle detaljer er offentliggjort på SCIENCE