Menneskelig pigmentering afhænger af gener
Sidst revideret: 07.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mere end hundrede og tres gener er ansvarlige for hudfarve, øjenfarve og hårfarve.
Pigmentering tilvejebringes af melanocytter, der producerer pigmentstoffet melanin. Det produceres i to varianter: rødgul pheomelanin og brun-sort eumelanin. Farven på hår og øjne afhænger ikke kun af deres tilstedeværelse og beløb, men også af forholdet. For eksempel har mennesker med brune øjne eumelanin, der er overvejende i irispigmentepitel, mens mennesker med blå eller grønne øjne har pheomelanin dominerende.
Alle mængder og forhold mellem melaninceller bestemmes af gener, og der er mange flere sådanne ansvarlige gener end tidligere antaget. Forskere har således fundet 169 genbærere af information, hvoraf 135 ikke tidligere blev betragtet som involveret i pigmentdannelse.
En ny optisk teknik fik lov til at detektere forbindelsen af gener med melanin takket være hvilket det var muligt at bestemme antallet og koncentrationen af pigment i en enkelt struktur. Forskerne ændrede genaktivitet i pigmentceller ved hjælp af CRISPR-Cas9 genetisk editor. Efter at have slukket for et bestemt gen ved hjælp af denne editor, blev mængden af melanin målt i cellerne, hvilket gjorde det muligt for dem at forstå, hvad "slukket" genet påvirker. Som et resultat tællede forskerne 169 nyligt opdagede implicerede gener. Funktionelt blev de opdelt i to kategorier. Den første kategori kontrollerer direkte melaninproduktion ved at sikre passende enzymaktivitet, der koder for regulatoriske proteiner, der kontrollerer genenzymaktivitet. Den anden kategori påvirker transporten af pigment gennem den cellulære struktur og modningsprocesserne af melanosomer, de specifikke cytoplasmatiske organeller, der syntetiserer og opbevarer melanin. Derudover er der gener, der regulerer graden af surhed i det indre miljø af melanosomer. Funktionen af pigmentproducerende enzymer afhænger stort set af miljøets pH. Indflydelsen af de opdagede gener på pigmentering blev testet ikke kun på individuelle cellulære strukturer, men også direkte på den menneskelige krop. Gen-melaninaktivitet blev analyseret hos børn med forskellige hudfarver.
Øjen- og hårfarve og hudfarve er genetisk vigtige og komplekse træk, der kræver meget dybere undersøgelse. Melanin er til stede i en lang række levende organismer: for eksempel indeholder den berømte blæksprutte blæk også dette pigment.
Eumelanin giver en mørk, brun farvetone, mens pheomelanin giver en lyserød, rødlig farve. Eumelanins vigtige evne er at absorbere og sprede ultraviolet og synligt lys.
Interessant nok er melanosomer hos mørkhudede mennesker større og danner ikke klynger. Hos lyshudede mennesker er melanosomer relativt små og danner ofte klynger omgivet af en membran. Der er også et sådant fænomen som albinisme, en arvelig pigmenteringsforstyrrelse, hvor huden, øjnene og håret er delvist eller helt blottet for melanin.
Fuld information offentliggøres på videnskab