Godartet negletilstand forbundet med sjældent kræftsyndrom
Sidst revideret: 14.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forskere ved National Institutes of Health (NIH) har opdaget, at en godartet negleabnormitet kan føre til en diagnose af en sjælden arvelig lidelse, der øger risikoen for at udvikle kræft i huden, øjnene, nyrerne og vævet langs bryst og mave (såsom mesothelium).
Forstyrrelsen, kendt som BAP1-tumorprædispositionssyndrom, er forårsaget af mutationer i BAP1-genet, som normalt fungerer som en tumorundertrykker blandt andre funktioner.
Undersøgelsen er offentliggjort i JAMA-tidsskriftet Dermatology og blev præsenteret på det årlige møde i Society for Investigative Dermatology (SID 2024), som blev afholdt i Dallas fra 15. Til 18. Maj.
Forskerne gjorde opdagelsen ved et tilfælde, mens de studerede deltagere, der var tilmeldt en screeningsundersøgelse for BAP1-varianter på NIH Clinical Center. Som en del af undersøgelsen blev der foretaget dermatologisk screening ved indskrivning og årligt for deltagere i alderen 2 år og ældre. Den aktuelle undersøgelse omfattede 47 personer med BAP1 tumor dispositionssyndrom fra 35 familier.
"Da patienten blev spurgt om hans neglesundhed under sin genetiske baseline-evaluering, bemærkede patienten, at han havde bemærket subtile forandringer i sine negle," sagde medforfatter og genetisk rådgiver Alexandra Lebensohn, MS, fra NIH National Cancer Institute ( NCI). "Hans kommentar fik os til systematisk at evaluere andre deltagere for negleforandringer og identificere denne nye observation."
Biopsier af neglen og den underliggende negleseng hos flere deltagere bekræftede forskernes mistanke om en godartet tumorabnormitet kendt som onychopapillom. Tilstanden forårsager et farvet bånd (normalt hvidt eller rødt) langs neglens længde, fortykkelse af neglen under misfarvningen og fortykkelse i enden af neglen. Det påvirker normalt kun én negl.
Men blandt studiedeltagere med et kendt BAP1-tumorprædispositionssyndrom i alderen 30 år eller ældre havde 88 % onychopapillomer, der påvirkede flere negle. Forskerne foreslår, at neglescreening kan være særlig værdifuld for patienter med en personlig eller familiehistorie med melanom eller andre potentielle BAP1-associerede maligniteter.
"Denne observation er sjælden i den almindelige befolkning, og vi mener, at tilstedeværelsen af negleforandringer i overensstemmelse med onychopapillomer på flere negle burde vække mistanke om BAP1 tumor dispositionssyndrom," sagde Edward Cowan, MD, chef for dermatologiske konsultationstjenester på NIH's National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
"Denne opdagelse er et glimrende eksempel på, hvordan tværfaglige teams og naturhistoriske undersøgelser kan afdække ny viden om sjældne sygdomme," sagde Raffit Hassan, MD, medforfatter af undersøgelsen og hovedforsker af den kliniske protokol, hvorunder disse patienter blev tilmeldt.