Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Forskere har identificeret et gen, der regulerer hjerterytmen
Sidst revideret: 30.06.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forskere har identificeret et gen, der påvirker kvaliteten af intercellulære kontakter i hjertets ledningssystem. Forstyrrelser i dets funktion forårsagede en uoverensstemmelse og dårlig udbredelse af det neuromuskulære signal i hjertemusklen.
Hjertearytmi er en af de mest almindelige sygdomme, og dens kombination med andre hjerte-kar-sygdomme fører uundgåeligt til tidlig død. Ifølge statistikker dør alene i USA omkring 300.000 mennesker årligt på grund af hjerteanfald kompliceret af arytmi.
Som bekendt bestemmes normal hjertefunktion af den koordinerede sammentrækning af muskelfibre, som igen afhænger af den hurtige og koordinerede udbredelse af den elektriske impuls gennem kardiomyocytterne. Desynkronisering af excitation og sammentrækning i forskellige områder af hjertet fører til arytmi.
Selvom symptomerne på denne sygdom længe har været velkendte, er årsagerne til dens forekomst desværre ikke det. I den forstand synes resultaterne fra en gruppe forskere fra Gladstone Institute (San Francisco, USA) at være yderst vigtige. I en artikel offentliggjort i tidsskriftet PNAS rapporterer forskerne, at de har fundet et gen, der bestemmer hjerterytmen. Det kaldes Irx3 og er en del af en gruppe såkaldte homøotiske gener. Disse gener koder for forskellige transkriptionsfaktorer, der spiller en vigtig rolle i processerne for organ- og vævsdannelse.
Det er indlysende, at transmission af excitation fra celle til celle kun er mulig med normal intercellulær kontakt. Irx3 regulerer syntesen af to proteiner, connexiner, som danner tætte intercellulære forbindelser i hjertets ledningssystem. Man kan sige, at Irx3-faktoren overvåger kontakttætheden i det elektriske kredsløb (og i forskellige dele af dette kredsløb er kontakterne lidt forskellige). Hos mus med Irx3-genet slået fra spredte den elektriske impuls sig langsomt og nåede sin destination med besvær. Som følge heraf udviklede dyrene alvorlig arytmi, da de neuromuskulære signaler var ude af synkronisering.
I fremtiden planlægger forskerne at undersøge, om der er en sammenhæng mellem tilfælde af arytmi og mutationer i Irx3-genet. Hvis der er en, vil dette bane vejen for udviklingen af genterapi mod alvorlige hjerte-kar-sygdomme.
[