Downs syndrom og andre genetiske sygdomme kan diagnosticeres ud fra et fotografi

En gruppe specialister fra USA har udviklet ny software, der vil give folk mulighed for at identificere forskellige genetiske abnormiteter og genkende skjulte arvelige sygdomme, herunder mental og fysisk retardering, ud fra et fotografi.

Det nye program er i stand til at opdage sygdommen ved hjælp af ydre manifestationer, der ikke kan ses med det blotte øje. Den nye udvikling ligner det program, der bruges i det sociale netværk Facebook til at fastslå identitet.

Normalt skiller personer med Downs eller Aperts syndrom sig ud fra andre. Men når sygdommen er i et tidligt stadie, er mildere eller ikke fører til betydelige ydre forandringer, er det næsten umuligt at bemærke sygdommen.

Det nye program starter en særlig analyse, når et billede scannes, og er i stand til at bemærke selv det, som en erfaren specialist ikke ville se. Programmet diagnosticerer i øjeblikket følgende genetiske abnormiteter: Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert og Downs syndromer.

Derudover er programmet i stand til at diagnosticere den sjældneste genetiske lidelse – pregeria (for tidlig aldring), som kun er registreret hos 80 personer i verden.

Det er værd at bemærke, at de fleste af de sygdomme, der diagnosticeres af det nye program, fører til betydelige ændringer i udseendet.

For eksempel forårsager Cornelia da Lange syndrom et fald i kranievolumen, en kort næse, sammenvoksede øjenbryn og strabismus, mens Treacher Collins syndrom ændrer ansigtsproportioner (forskellige øjenhøjder, lille hage osv.).

Sygdommen er dog ikke altid synlig med det blotte øje. Nogle sygdomme begynder først at udvikle sig, når barnet er 2-3 år gammelt, andre forværres efter 30 år.

Det nye program kan analysere et foto af slægtninge for at identificere det “forkerte” gen, der kan udløse sygdommen, og programmet fungerer også med børns fotos.

Læger fra Oxford foreslår, at en sådan prognose for genetiske abnormiteter vil muliggøre tidlig opdagelse af sygdommen og påbegyndelse af forebyggende behandling, såsom ved Apert syndrom, hvor kraniets koronarsuturer vokser sammen og øger trykket på hjernen, hvilket fører til et fald i intelligensen. I dette tilfælde, hvis sygdommen opdages på et tidligt stadie, og suturfusion forhindres, kan barnets intellektuelle evner bevares.

Britiske forskere har bemærket, at genetiske abnormiteter kan være til stede hos hver syttende indbygger på planeten. Symptomer på genetiske sygdomme, der påvirker en persons liv betydeligt, manifesterer sig hos hver tredje patient. De fleste mennesker lever et normalt liv uden at mistænke den mulige risiko, som deres gener medfører. Nogle sygdomme begynder at udvikle sig i alderdommen, mens andre manifesterer sig hos børn eller børnebørn.

Med introduktionen af ny computerteknologi i lægepraksis vil en patient blot kunne sende et billede taget med en smartphone til den behandlende læge.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]