Downs syndrom og andre genetiske lidelser kan diagnosticeres ved fotografering

En gruppe specialister fra USA har udviklet ny software, der gør det muligt for folk at få mulighed for at identificere forskellige genetiske abnormiteter og genkende skjulte arvelige sygdomme, herunder mental og fysisk retardation.

Det nye program er i stand til at identificere sygdommen ved eksterne manifestationer, som ikke kan ses med det blotte øje. Den nye udvikling minder om det program, der anvendes i Facebook sociale netværk for at etablere identitet.

Normalt skiller folk med Downs syndrom eller Aperta blandt andre ud. Men når sygdommen i første fase fortsætter i en lettere form eller ikke fører til betydelige eksterne ændringer, er det næsten umuligt at bemærke sygdommen.

Et nyt program, når du scanner et billede, starter en særlig analyse og kan selv se hvad den erfarne specialist ikke kan se. Nu diagnostiserer programmet følgende genetiske abnormiteter: Engelmans syndromer, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.

Desuden er programmet i stand til at diagnosticere den sjældneste genetiske lidelse - pregeri (for tidlig aldring), som registreres hos kun 80 mennesker i verden.

Det er værd at bemærke, at de fleste af de sygdomme, der diagnosticeres af det nye program, fører til væsentlige ændringer i udseende.

For eksempel Cornelia Langes syndrom og forårsager en reduktion af mængden af kraniet, en kort næse, øjenbryn og sammensmeltet skelen, Treacher Collins syndrom, ansigts proportioner ændringer (andet niveau af øjet lille hage, etc.).

Men ikke altid kan sygdommen ses med det blotte øje. Nogle sygdomme begynder kun at udvikle sig, når barnet når 2-3 år, andre bliver forværrede efter 30 år.

Det nye program kan analysere et foto af slægtninge for at genkende det "forkerte" gen, der kan provokere sygdommen, og programmet arbejder også med børns fotos.

Læger fra Oxford tyder på, at denne forudsigelse af genetiske abnormiteter vil give tid til at identificere sygdommen og til at begynde forebyggende behandling, såsom med Apert syndrom, koronar når kranielle suturer sikring og forøgelse tryk på hjernen, hvilket fører til lavere intelligens. I dette tilfælde, hvis du identificerer sygdommen i et tidligt stadium og forhindrer vækst i suturer, kan du holde barnets intellektuelle evner.

Britiske forskere bemærkede, at hver syttende indbygger på planeten kan have genetiske afvigelser. Symptomer på genetiske sygdomme, der påvirker en persons liv væsentligt, forekommer hos hver tredje patient. De fleste mennesker lever et normalt liv, mens de ikke mister de mulige risici, som deres gener bærer i sig selv. En del af sygdommen begynder at udvikle sig i alderdommen, mens andre manifesteres hos børn eller børnebørn.

Ved introduktion af ny computerteknologi til lægepraksis kan patienten simpelthen sende sit foto taget på smartphone til behandlende læge.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]