Der findes en fremgangsmåde til behandling af genetiske sygdomme

For at genoprette funktionerne i de ramte immun- og nerveceller, brugte tidligere forskere princippet om en viralcelle "nesting doll". Teknikken var baseret på introduktionen af genet direkte i virussen, og selve viruset ind i blodets stamceller, takket være, at den terapeutiske komponent blev leveret til det nødvendige sted.

Moderne medicin har en bred vifte af sygdomme, ofte ret alvorlige og vanskelige at helbrede, hvis forekomst skyldes genetiske fejl i en medfødt eller erhvervet karakter. Undersøgelsen af generets arbejde udføres af molekylærbiologi, som tillod os at bekræfte tanken om genterapi som en mulighed for at helbrede alvorlige sygdomme.

Ideen er baseret på behovet for at erstatte genet med nedsatte funktioner med sin "sunde" kopi. For at udføre denne handling tillader vira, der er kendt for deres evne til nemt at trænge ind i celler. Ifølge forskerne er det nok at forsyne viruset med det nødvendige gen, og selve viruset skal neutralisere den patogene faktor og starte den på de berørte celler.

Vanskelighederne for forskere i forskningsprocessen er relateret til kompleksiteten af at levere carriervirus til den "nøjagtige adresse", da cellerne har stærk beskyttelse mod enhver fjendtlig indtrængning. Selv efter at viruset har fået genet i den ønskede celle, er det nødvendigt at bevare genets aktivitet, således at den kan klare den lokale genetiske defekt. Et andet problem er justeringen af immunsystemet for at opfatte kopien af genet som sikkert og vitalt.

Det videnskabelige institut i San Rafael (Milano, Italien), ifølge bladet "Science", klare alle de komplekse problemer. To artikler beskriver fremskridt i behandlingen af patienter, der lider af genetiske sygdomme - metakromatisk leukodystrofi og Wiskott-Aldrich syndrom.

Sygdoms leukodystrofi er en sjælden patologi forårsaget af en mutation i ARSA genet. Genet er ansvarlig for lysosomernes funktionsevne, som udfører en rensende funktion i kroppen. Ændringer på niveau med ARSA forekommer også som følge af akkumulering og efterfølgende død i celler af skadelige stoffer. Oftest forekommer disse processer i hjernen og rygmarven, så symptomatologien er mere manifesteret af mentale, neuromuskulære, sensoriske anomalier. De sværeste situationer fører til patientens død et par år efter opdagelsen af de første smertefulde symptomer.

At indføre et sundt gen ind i nervesystemet er en ret kompliceret opgave, som forskerne har været med til at løse af patientens hæmatopoietiske stamceller. Disse celler er placeret i knoglemarvets strukturer eller i blodbanen. Som følge af indsatsen fra det medicinske team fra Milano kunne lentivirus med det indlejrede sunde ARSA-gen i stamcellerne nå frem til nervesystemet.

Bevarelse af aktiviteten af ARSA-genet blev opnået ved at tilvejebringe hæmopoietiske celler med flere bestanddele af viruset. Samtidig havde patienterne ingen bivirkninger på deres egne blodstamceller: hverken immunreaktioner eller trykændringer. Proteinindholdet i cerebrospinalvæsken under påvirkning af ARSA-genet normaliseres gennem året i alle fag.

For at slippe af med Wiskott-Aldrich-syndromet, der er forbundet med dysfunktionen af genet og sænke kroppens forsvar, var den samme genetiske og terapeutiske metode.

Forfatterne af værkerne gør opmærksom på det faktum, at kun et gen er blevet krænket. Sygdomme, der involverer nederlag af flere gener, venter på deres tid. Men allerede nu er det muligt at sige med sikkerhed, at brugen af patientens stamceller er et gennembrud i behandlingen af genetiske patologier.

[1], [2], [3], [4]