Der er fundet en kur mod genetiske sygdomme

For at genoprette funktionerne i beskadigede immun- og nerveceller har forskere tidligere brugt princippet om den viral-cellulære "matrjosjka". Metoden var baseret på at introducere et gen direkte i virussen og selve virussen i blodstamceller, hvorved den terapeutiske komponent blev leveret til det nødvendige sted.

Moderne medicin har en bred vifte af sygdomme, ofte ret alvorlige og vanskelige at helbrede, hvis forekomst skyldes genetiske fejl af medfødt eller erhvervet art. Molekylærbiologi studerer genernes arbejde, hvilket har gjort det muligt at etablere ideen om genterapi som en mulighed for at helbrede alvorlige sygdomme.

Ideen er baseret på behovet for at erstatte et gen med nedsatte funktioner med dets "sunde" kopi. Virusser, der er kendt for deres evne til let at trænge ind i celler, muliggør denne handling. Ifølge forskerne er det nok at forsyne virussen med det nødvendige gen og neutralisere den patogene faktor i selve virussen og sende den til de berørte celler.

De vanskeligheder, som forskere er stødt på under forskningsprocessen, er relateret til kompleksiteten ved at levere bærervirussen til den "præcise adresse", da cellerne har stærk beskyttelse mod enhver fjendtlig penetration. Selv efter at virussen med genet er kommet ind i den ønskede celle, er det nødvendigt at opretholde genaktiviteten, så den kan håndtere den lokale genetiske defekt. Et andet problem er omkonfigurationen af immunsystemet til at opfatte genkopien som sikker og vital.

San Raffaele Instituttet i Milano, Italien, har ifølge tidsskriftet Science overvundet alle udfordringerne. To artikler beskriver succeserne med behandling af patienter, der lider af genetiske sygdomme – metakromatisk leukodystrofi og Wiskott-Aldrich syndrom.

Leukodystrofi er en sjælden patologi forårsaget af en mutation i ARSA-genet. Genet er ansvarligt for lysosomers funktion, som udfører en rensende funktion i kroppen. Ændringer på ARSA-niveau forekommer også som følge af ophobning og efterfølgende død af skadelige stoffer i cellerne. Oftest forekommer sådanne processer i hjernen og rygmarven, så symptomerne manifesterer sig mere ved mentale, neuromuskulære og sensoriske anomalier. De mest alvorlige situationer fører til patientens død et par år efter påvisning af de første smertefulde tegn.

At introducere et sundt gen i nervesystemet er en ret vanskelig opgave, som forskerne har været i stand til at løse ved hjælp af patientens egne hæmatopoietiske stamceller. Disse celler er placeret i knoglemarvsstrukturer eller i blodbanen. Som et resultat af indsatsen fra det medicinske team i Milano har lentivirus med det sunde ARSA-gen, der er introduceret i stamcellerne, været i stand til at nå nervesystemet.

Forskerne formåede at opretholde ARSA-genets aktivitet ved at forsyne hæmatopoietiske celler med flere komponenter af virussen. Samtidig oplevede patienterne ingen bivirkninger på deres egne blodstamceller: ingen immunreaktioner, ingen ændringer i blodtrykket. Proteinindholdet i cerebrospinalvæsken under påvirkning af ARSA-genet normaliseredes i løbet af et år hos alle forsøgspersoner.

Wiskott-Aldrich syndrom, forbundet med gendysfunktion og nedsat kropsforsvar, blev helbredt ved hjælp af den samme genterapimetode.

Forfatterne til værkerne henleder opmærksomheden på, at indtil videre kun ét gen er blevet besejret. Sygdomme, der involverer skade på flere gener, venter i kulissen. Men det er allerede muligt med sikkerhed at sige, at brugen af patientstamceller er et gennembrud i behandlingen af genetiske patologier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]