Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Børneautisme kan behandles
Sidst revideret: 01.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Fragilt X-syndrom (også kendt som Martin-Bell syndrom) er en kromosomal abnormalitet, der betragtes som den mest almindelige arvelige årsag til mental retardering. Symptomer på dette syndrom omfatter også sløret, mumlende tale og skizofrenilignende adfærd - pludselig hop, grimasser og andre bizarre bevægelser. Derudover kan børn med fragilt X-syndrom lide af barndomsautisme.
Indtil videre ved forskere og læger ikke, hvordan man overvinder dette syndrom, der findes kun metoder til midlertidig lindring af symptomer. Forskningen på dette område stopper dog ikke, og en af dem kan blive et betydeligt gennembrud.
Forskere ved Rush University Medical Center i Chicago har konkluderet, at Martin-Bell syndrom, og måske også de antisociale symptomer på autisme, kan være egnede til behandling med medicin. Deres resultater er offentliggjort online i tidsskriftet Science Translational Medicine den 19. september.
Den første fase af testningen af det nye lægemiddel STX209, eller arbaclofen, er allerede afsluttet. Dette lægemiddel er designet til at afbalancere de biokemiske processer i hjernen, der er forstyrret hos personer med Martin-Bell syndrom.
De 25 frivillige, der deltog i undersøgelsen og tog det nye lægemiddel, oplevede betydelige forbedringer: nedsat irritabilitet, et fald i antallet af hysteriske anfald og forbedrede sociale færdigheder.
"Dette er det første store studie baseret på en molekylær forståelse af fragilt X-syndrom. Vi mener, at kernesymptomerne kan behandles med medicin," sagde Elizabeth Berry-Kravis, professor i pædiatri, neurovidenskab og biokemi.
Ifølge de amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse har omkring 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 7.000 kvinder fragilt X-syndrom og har også autismespektrumforstyrrelser forårsaget af denne genabnormalitet. Symptomer på autisme opstår normalt før treårsalderen.
"Denne forskning kunne være et første skridt i udviklingen af nye behandlinger for genetiske sygdomme, der indtil nu er blevet betragtet som uhelbredelige," siger professor Berry-Kravis. "Denne opdagelse kan bevæge os væk fra empiriske former for terapi, der er blevet udført uden at identificere den nøjagtige årsag til sygdommen."
[