Autisme: En ny årsag til tilstanden er blevet identificeret

Tidligere blev forskellige fødselsdefekter, hovedskader og infektionssygdomme betragtet som årsagerne til autisme hos børn. Derudover blev der fremsat hypoteser om en medfødt hjernesygdom eller endda en psykisk lidelse. Imidlertid har anerkendte spanske, japanske og canadiske specialister fra University of Toronto videnskabeligt bevist, at hvert tredje tilfælde af sygdommen er forbundet med en akut mangel på et bestemt protein i den menneskelige hjerne. Resultaterne af forskningen blev offentliggjort i tidsskriftet Molecular Cell.

Denne ekspertgruppe havde allerede udført lignende undersøgelser, som viste, at personer med autisme havde signifikant lavere niveauer af proteinet nSR100 (også kendt som SRRM4). På det tidspunkt blev der dog ikke fundet direkte beviser for en forbindelse mellem proteinet og udviklingen af autisme.

Faktum er, at hjernestrukturernes normale funktion er direkte afhængig af den koordinerede funktion af en række proteinkomplekser. For eksempel er proteinforbindelsen nSR 100 ansvarlig for kvaliteten af hjernereaktioner og kontrol over menneskelige handlinger. Hos patienter diagnosticeret med autisme har specialister i mange tilfælde fundet en klar mangel på denne proteinforbindelse.

Derudover udførte forskerne en række undersøgelser på dyr, og især på gnavere. Essensen af eksperimentet var som følger: musenes hjerne blev kunstigt berøvet den specificerede proteinforbindelse. Som følge heraf begyndte gnaverne at vise typiske tegn på autisme: musenes adfærd ændrede sig dramatisk, de begyndte at undgå at kommunikere med hinanden, trak sig tilbage og gemte sig for støj - det vil sige, de blev socialt følsomme.

"Vi havde tidligere foreslået, at der er en vis sammenhæng mellem et lavt niveau af nSR 100 og udviklingen af autisme. Men nu har vi muligheden for at bevise det: en lav procentdel af protein kan faktisk forårsage patologi, og dette er en meget vigtig opdagelse. Selv med en halvering af niveauet af proteinforbindelsen var vi i stand til at observere forekomsten af symptomer, der er karakteristiske for autisme," sagde Dr. Sabine Cordes, en molekylærgenetiker fra Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, om det videnskabelige arbejde.

"Den største fordel ved vores arbejde er, at de opnåede resultater fundamentalt kan ændre tilgangen til behandling af sygdommen, samt forklare indflydelsen af andre ætiologiske faktorer på nervesystemets biologi," konkluderer en af forskerne og forfatterne til opdagelsen, Benjamin Blencowe, som er professor ved University of Toronto.

Lignende undersøgelser var blevet udført i Amerika tidligere, men de var ikke relateret til analyse af proteinsammensætning og vurdering af alternativ splejsningsregulering – reaktionen af proteinkodning af ét gen. På det tidspunkt antog forskere, at autisme kunne være forbundet med virkningen af ultralyd under en kvindes ultralydsundersøgelse i første trimester af graviditeten. Det skal bemærkes, at specialister på det tidspunkt ikke kunne etablere en sammenhæng mellem forekomsten af autisme og virkningen af ultralydsdiagnostik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]