Diagnosticering af fosterskader

Udviklingen af fødselsdefekter er forbundet med genetiske faktorer og kromosomale abnormiteter. Fødselsdefekter kan have en betydelig indflydelse på barnets senere liv eller bestemme livskvaliteten.

Medfødte defekter omfatter:

• Genetiske lidelser: Downs syndrom og trisomi 18.
• Arvelige sygdomme: seglcelleanæmi, cystisk fibrose.
• Strukturelle abnormiteter: medfødte hjertefejl og neuralrørsdefekter, herunder spina bifida.

Gravide kvinder og deres partnere bør selv beslutte, om de vil teste for fødselsdefekter. Hvis du beslutter dig for at gøre det, skal du tale med en genetiker. En psykolog kan hjælpe dig med at træffe den rigtige beslutning eller henvise dig til en anden specialist.……..

Medfødte defekter - diagnostik

Første trimester fødselsdefekttestning

Disse omfatter:

• Nakkefoldsgennemsigtighedstest. Ved hjælp af ultralyd registrerer denne test ophobning af subkutan væske på bagsiden af fosterets hals i første trimester af graviditeten. En forøgelse i bredden er et tegn på en tidlig fødselsdefekt. Denne test kan kun udføres af en læge, der har gennemgået en særlig uddannelse.
• Blodprøver for β-hCG og PAPP-A i første trimester. Testen måler mængden af to stoffer i blodet, nemlig beta-humant choriongonadotropin (β-hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG er et hormon, der produceres af moderkagen, og høje niveauer af det indikerer visse fødselsdefekter. PAPP-A er et protein i blodet, og lave niveauer af det indikerer også tilstedeværelsen af defekter. Den behandlende læge sammenligner niveauerne af disse stoffer i henhold til alder og andre faktorer og bestemmer risikoen for fødselsdefekter hos barnet.

Første trimester-test udføres mellem 10. og 13. graviditetsuge, afhængigt af testtypen. Nogle gange bestilles flere tests på samme tid. Nakkefoldstesten udføres ofte samtidig med en blodprøve.

• En chorionvillusprøvetagning (CVS) er en test, der udføres for at undersøge cellerne i moderkagen i 10. til 12. graviditetsuge. Lægen tager prøver af moderkagen ved hjælp af et transvaginalt plastikkateter. Resultaterne af denne test kan lede efter kromosomale fødselsdefekter såsom Downs syndrom og arvelige sygdomme såsom seglcelleanæmi og cystisk fibrose. Den leder dog ikke efter neuralrørsdefekter.

Denne testning udføres af en højt uddannet professionel, så risikoen for for tidlig fødsel anses for at være 1 ud af 400, ifølge en undersøgelse.

Test i andet trimester

Disse omfatter:

• Tredobbelt eller firedobbelt blodkemi. Disse tests måler mængden af tre eller fire stoffer i en gravid kvindes blod. Tredobbelt screening kontrollerer niveauet af alfa-fetoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humant choriongonadotropin, HCG) og typen af frit østriol (ukonjugeret østriol). Denne screening måler niveauet af tre stoffer og hormonet inhibin A. Specialisten sammenligner niveauet af disse stoffer med alder og andre faktorer og bestemmer risikoen for fosterskader hos barnet.
• Ultralyd. Lægen ser et billede af det udviklende foster på skærmen. Det udføres mellem 18-20 uger af graviditeten for at identificere visse træk, der er forbundet med kromosomafvigelser (Downs syndrom). Ultralyd hjælper med at identificere strukturelle ændringer i organer, nemlig hjertet, rygsøjlen, bughulen eller andre organer.

Screening for andet trimester udføres i uge 15-20 af graviditeten. Tredobbelte og firedobbelte blodprøver kaldes også udvidede AFP-tests. I nogle tilfælde udføres en omfattende screening. En fuldstændig rapport med resultaterne gives efter testene i andet trimester.

• Fostervandsprøve (punktur af fosterhinden) udføres for at detektere kromosomale forandringer ved at analysere fostervandsceller. Proceduren udføres transplacentalt - den tyndeste del af moderkagen udvælges - mellem 15-20 uger af graviditeten. Fostervandsprøve bestemmer neuralrørsdefekter (spina bifida).

Detektion af fødselsdefekter - Testnøjagtighed

Ingen test er 100% nøjagtig. Nogle gange sker det, at et barn med negative screeningsresultater stadig har fødselsdefekter. Dette kaldes et falsk negativt testresultat. Men det sker også, at testresultaterne afviger fra normen, men barnet ikke har en udviklingsanomali.

Derfor bestemmer screening kun den mulige risiko for at udvikle patologi hos fosteret. Hvis resultaterne indikerer en øget risiko, vil lægen ordinere yderligere tests: en chorionvillusprøve eller fostervandsprøve for en præcis diagnose.

Screening i første trimester påviser Downs syndrom i 85% af tilfældene. Omfattende screening garanterer en diagnostisk nøjagtighed på 95%.

Ultralyd påviser neuralrørsdefekter og anencefali (medfødt fravær af hjernen) i næsten alle tilfælde. Chorionvillusprøvetagning og fostervandsprøve påviser Downs syndrom nøjagtigt i 99% af tilfældene.

Screening for fødselsdefekter - skal jeg blive testet?

Enhver gravid kvinde træffer selv denne vigtige beslutning. Du skal overveje den arvelige faktor, alder, nødvendigheden af denne procedure og hvad du vil gøre efter at have modtaget resultaterne. Samtidig spiller spirituelle overbevisninger og andre moralske værdier en vigtig rolle i beslutningen.

Nogle fødselsdefekter, såsom læbe- eller ganespalte eller visse hjertesygdomme, kan korrigeres kirurgisk efter fødslen eller nogle gange endda under graviditeten. Andre fødselsdefekter kan ikke korrigeres.

Diagnostik bør udføres i følgende tilfælde:

• Hvis du overvejer at afbryde en graviditet i tilfælde af fødselsdefekter.
• Du har en arvelig sygdom, såsom cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom eller hæmofili.
• Du skal helt sikkert vide, om fosteret har en udviklingsforstyrrelse.
• I tilfælde af en defekt vil du gerne vide alt om pleje og opdragelse af et barn med udviklingshæmning.
• Du vil gerne vælge et hospital og en behandlende læge, som du vil samarbejde med om at yde fuld pleje og behandling af dit barn.

Diagnose af fødselsdefekter - hvorfor bør du ikke få foretaget denne diagnose?

Du kan afvise diagnostik, hvis:

• Du ønsker at få et barn på trods af testresultaterne. Nogle gange er testresultaterne positive, men barnet kan blive født sundt. Mens de venter på resultaterne, er vordende mødre meget bekymrede.
• Denne diagnose afslører ikke alle mulige afvigelser.
• Du er bekymret over risikoen for for tidlig fødsel, fordi chorionvillusprøvetagning eller fostervandsprøve ikke altid er sikker. En undersøgelse, hvor højt uddannede fagfolk udførte proceduren, fandt en risiko på 1:400. Andre undersøgelser har fundet højere risici på 2:400 og 4:400, men hos mindre uddannede fagfolk.
• Diagnostik er dyrt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]