Den sjældneste sygdom på planeten gør en ung pige til en sten søjle
Sidst revideret: 16.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Young American Ashley Kerpil lider af en af de mest sjældne genetiske sygdomme på planeten, hvor der er en yderligere dannelse af knoglevæv - "sten man syndrom". Denne sygdom påvirker et blødt væv hos en person og omsider ændrer dem til et forgrænset væv. Pigen er imidlertid ikke modløs og søger at opleve så meget som muligt i den tid, hun stadig har (indtil fuldstændig uendelig).
Den 31-årige amerikanske kvinde stødte på mange udfordringer på sin måde at leve på. I tre år havde hun de første symptomer på den sjældneste sygdom, som har det videnskabelige navn OPF - indebærer progressiv fibrodysplasi eller München sygdom. Men læger accepterede fejlagtigt symptomerne på OPF for manifestationen af en ondartet tumor- sarkom. Som følge af en medicinsk fejl fjernede en lille Ashley hendes højre arm, som blev amputeret af kirurger. Senere blev det kendt, at der ikke var nogen kræft overhovedet ikke var, og alle de symptomer var relateret til en sjælden sygdom, hyppighed forekommer i omkring ét tilfælde pr million (i medicin er kendt af sådanne sager er ikke mere end 700).
Denne medfødte sygdom karakteriseres af et ret trægt, men progressivt kursus. Det er forårsaget af en genmutation, som et resultat af hvilken processen med transformation af brusk og muskler i sekundært knoglevæv startes. For første gang blev sygdommen beskrevet i 1648, siden da har der været hovedsagelig separate tilfælde af sygdommens manifestation, men i verdenslitteraturen var der en beskrivelse af OPF's familiesygdom. Indtil nu har behandling af denne type sygdom ikke udviklet sig, men forskere udvikler sig aktivt på dette område, og de har allerede formået at opnå visse resultater. Men før metoden bruges til mennesker, er det nødvendigt at gennemføre en række forsøg på dyr.
I Ashley's bløde væv, især sener, muskler, ledbånd, starter den inflammatoriske proces regelmæssigt. Men den amerikanske krop reagerer på inflammation på en meget usædvanlig måde - i stedet for betændelse begynder forkalkning, hvilket fører til nedbrydning af blødt væv. En ung kvinde forsøger at leve livet så fuldt som muligt. I hendes enogtreds lykkedes det at blive gift, mødt med den åndelige leder af alle buddhister - Dalai Lama, og for nylig hendes hobby surfede. Optimisme, munterhed og udholdenhed hos en ung amerikansk kvinde kan blive misundelig. Hun bliver ikke modløs og forsøger at bevæge sig, mens det stadig er muligt, indtil sygdommen rammer hende helt og ikke immobiliserer hende.
Ifølge Ashley, som følge af en alvorlig sygdom, er hendes karakter blevet fastere, hun opnår nødvendigvis alle de mål, der er fastsat for sig selv. Hverken Ashley eller lægerne kan pålideligt sige, hvor længe hun får evnen til at bevæge sig, så kvinden søger at opleve så meget fornemmelse som muligt i livet.
Nu kan Ashley ikke længere bøje knæleddet, i sidste ende vil sygdommen påvirke lændehvirvelområdet, i hvilket tilfælde hun evigt vil miste evnen til at sidde.