Forskere har dechifret genomet af den menneskelige sexcelle
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Genomet af den menneskelige bakteriecelle er blevet afkodet for første gang. En vellykket afslutning af processen med afkodning af det fuldstændige genom af spermatozoa, der varede næsten et årti, blev annonceret af en gruppe forskere fra Stanford University. Resultaterne af deres arbejde blev offentliggjort den 20. Juli i tidsskriftet Cell.
Ifølge ScienceNews er 91 mænds gameter blevet isoleret fra sæden af gruppens leder, Stephen Quake, professor i bioengineering og anvendt fysik på Stanford University. Under drift en komparativ analyse af genomerne af hvert køn og foreløbigt fuldstændig dekrypteres Quake genom af somatiske celler, som tillod et nyt udseende for mutationer og rekombinationsmekanismer gener - to grundlæggende processer, der resulterer opnås individuelt humant genom.
I tidligere undersøgelser blev det konstateret, at genrekombination fremgangsmåde (forælder udveksling genetisk materiale under reproduktion) styres protein PRDM9, som er fastgjort til DNA-spiralen på de steder, mulig udveksling. Quake gruppe har imidlertid fundet, at rekombination forekommer ofte uden PRDM9 inden transposoner (hoppe gener) - mobile DNA-segmenter der er i stand til at bevæge sig i genomet - hvor der ikke er plads til fastgørelse af proteinet. Disse data, ifølge Quake, tyder på, at transposoner er vigtigere i udviklingsprocessen end tidligere antaget.
Baseret på de oplysninger, der blev opnået under parallel dekodning af genomet af hver spermatozo, udarbejdede Quake og hans team et personligt rekombinationskort for at evaluere sekvensen, frekvensen og andre karakteristika for hver episode af rekombination og genmutation. Det blev fastslået, at hver gamete er helt unik i graden og frekvensen af mutationer og genrekombinationer, og denne forskel var noget mere udtalt end forventet.
"Tidligere havde vi ingen måde at optage alle tilfælde af mutation og rekombination forekommer i kimceller hos et individ, - kommenterede de opnåede resultater i et interview med FoxNews.com co Quake, professor Barry Behr (Barry Behr), direktør for laboratoriet til in vitro fertilisering (IVF) på Stanford universitet. "" Nu har vi en klarere ide om disse processer, som gør det muligt at kompilere et individuelt genetisk kort og spore de ændringer, der opstår over tid. " Resultaterne, Ber stressede, er meget vigtige for at studere årsagerne til infertilitet hos mænd. "Individuelle genetiske kort vil hjælpe os til endelig at forstå, hvad der er den grundlæggende forskel mellem" god "sæd og" dårlig "sæd," bemærkede Ber.
Han understregede, at de opnåede data, især hvad angår niveauet af mutationer i mandlige gameter, giver mulighed for at tage et nyt kig på problemet med mannlig infertilitet. "Jeg er villig til at vædde på, at det snart vil blive bevist sammenhæng mellem antallet og typen af mutation i sædceller og mandlige fertilitet, - sagde Ber -. Alt dette i sig selv gør en kæmpe bidrag til forståelsen af årsagerne til mandlig infertilitet, hvilket er langt mindre kendt end for årsager til kvindelig infertilitet. "
[