UCSF-undersøgelse finder mere end 600 sygdomme forbundet med endometriose

Journaler for millioner af patienter på UC-hospitaler har vist sammenhænge mellem endometriose, en af de mest almindelige sygdomme hos kvinder, og en række andre sygdomme.

Forskere ved UCSF har fundet ud af, at endometriose, en smertefuld, kronisk tilstand, der rammer 10 procent af kvinder og ofte går udiagnosticeret, ofte er forbundet med tilstande som kræft, Crohns sygdom og migræne.

Undersøgelsen kan forbedre diagnosen af endometriose og i sidste ende dens behandling; den giver det hidtil mest præcise billede af en sygdom, der er lige så mystisk, som den er almindelig.

Undersøgelsen, der blev offentliggjort den 31. juli i Cell Reports Medicine, brugte beregningsmetoder udviklet ved UCSF til at analysere anonymiserede patientjournaler indsamlet på seks UCSF-hospitaler.

"Vi har nu værktøjerne og dataene til at gøre en forskel for det store antal mennesker, der lider af endometriose. Vi håber, at dette vil være begyndelsen på en fundamental gentænkning af, hvordan vi griber denne sygdom an," sagde Marina Sirota, ph.d., fungerende direktør for UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), professor i pædiatri og seniorforfatter af artiklen.

Styrken ved big data UC Health

Endometriose, ofte omtalt som "endo", opstår, når endometriet - det blodrige væv, der beklæder livmoderen, før det afgives under menstruation - spreder sig til nærliggende organer. Det forårsager kroniske smerter og infertilitet. Endometriose anslås at ramme næsten 200 millioner kvinder verden over.

"Endo er ekstremt invaliderende," sagde Linda Giudice, MD, PhD, MSc, læge-forsker ved UCSF Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences og medforfatter til artiklen. "Virkningen på patienters liv er enorm: deres personlige forhold, deres evne til at arbejde, have en familie og deres mentale sundhed."

Guldstandarden for diagnosticering af endometriose er fortsat kirurgisk indgreb med visuel detektion af endometrielæsioner uden for livmoderen; den primære behandling er hormonbehandling for at undertrykke menstruationscyklussen eller kirurgisk fjernelse af overskydende væv.

Det er dog ikke alle patienter, der reagerer på hormonbehandling, som kan have alvorlige bivirkninger. Selv efter operationen kan sygdommen komme igen. Hysterektomi (fjernelse af livmoderen) er en ekstrem foranstaltning, der normalt anvendes hos ældre kvinder, men nogle patienter oplever fortsat smerter efter den.

Giudice har indgået et samarbejde med Sirota om at bruge anonymiserede data fra UC Health om patienter med endometriose, som varierer meget fra patient til patient. Begge forskere er projektledere ved UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

"Dataene er rodede – de blev ikke indsamlet til forskning, de blev indsamlet med et reelt, menneskeligt formål: at hjælpe kvinder i nød," sagde Sirota. "Vi havde en sjælden chance for at vurdere omfattende, hvordan endometriose manifesterer sig i UCSF-populationen, og derefter se, om disse mønstre holder stik i data fra andre UC-klinikker."

Data forbinder prikker i forståelsen af endometriose

Ved hjælp af algoritmer udviklet til denne opgave ledte Umair Khan, en bioinformatikstuderende i Sirotas laboratorium og artiklens førsteforfatter, efter forbindelser mellem endometriose og resten af hver patients sygehistorie.

Han sammenlignede patienter med og uden endoskopi og inddelte derefter endometriosepatienterne i grupper baseret på ligheden mellem deres underliggende tilstande. Khan sammenlignede de mønstre, han fandt på UCSF, med data fra andre UC-klinikker i Californien.

"Vi fandt mere end 600 korrelationer mellem endometriose og andre tilstande," sagde Khan. "Disse omfattede nogle, man måske ville forvente, såsom infertilitet, autoimmune sygdomme og sure opstød, og nogle, man måske ikke ville, såsom visse kræftformer, astma og øjensygdomme."

Nogle af patienterne viste sig at have migræne, hvilket understøtter tidligere forskning, der tyder på, at migrænemedicin kan hjælpe med endometriose.

"Studier som dette var næsten umulige før," tilføjede Tomiko Oskotsky, MD, ENACT-forsker, lektor ved UCSF BCHSI og medforfatter til artiklen. "Det er kun tolv år siden, at anonymiserede elektroniske patientjournaler blev tilgængelige i så store mængder."

Undersøgelsen understøtter den voksende forståelse af endometriose som en "multisystem" lidelse - en sygdom, der opstår som følge af forstyrrelser i hele kroppen.

"Det er den slags data, vi har brug for for at bryde den fastlåste situation, der har stået på i årtier," sagde Giudice. "Vi kommer endelig tættere på en hurtigere diagnose og, i sidste ende, håber vi, personlig behandling for de millioner af kvinder, der lider af endometriose."