Nye publikationer
At fjerne et ekstra kromosom helbreder ikke Downs syndrom.
Sidst revideret: 01.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Fjernelse af det ekstra kromosom vil ikke kurere Downs syndrom, men det kan hjælpe lægevidenskabelige forskere med yderligere forskning.
Forskere ved University of Washington har med succes fjernet den tredje kopi af kromosom 21 fra en menneskelig cellelinje med Downs syndrom.
Årsagen til Downs syndrom er en kromosomal patologi: i kromosomsættet (karyotypen) hos en person i det 21. par er der tre kromosomer i stedet for to (trisomi). Trisomier er også årsag til en række andre syndromer, især Edwards syndrom og Patau syndrom.
Et team af forskere fra Washington University School of Medicine har formået at fjerne det ekstra 21. kromosom fra kromosomsættet i menneskeceller dyrket i laboratoriet.
Ifølge forskere kan korrektion af trisomi have både klinisk og forskningsmæssig betydning.
Downs syndrom er den mest almindelige trisomi. Personer med denne patologi har karakteristiske øjne, ansigter og hænder. Dette syndrom kan forårsage mange helbredsproblemer (psykisk svækkelse, demens, hjertefejl, for tidlig aldring, nogle former for leukæmi).
"Vi forsøger ikke at sige, at den trisomikorrektionsmetode, vi brugte, kan hjælpe med at behandle Downs syndrom," forklarer hovedforfatter Dr. David Russell. "Vi undersøger måder, hvorpå medicinske forskere kan udvikle celleterapier til at korrigere nogle af de bloddannende lidelser, der ledsager Downs syndrom."
Russell håber, at hans resultater vil bidrage til den dag, hvor celleterapi kan bruges til at behandle leukæmi hos personer med Downs syndrom. Han siger også, at yderligere forskning på dette område kan hjælpe med at forstå forholdet mellem det ekstra kromosom 21 og de medicinske problemer forbundet med Downs syndrom.
Russell sagde, at det krævede en masse arbejde at finde ud af den præcise metode til at fjerne det ekstra kromosom, men hans kollega Dr. Li Bi Li var gennem hårdt arbejde i stand til at rette en række fejl, der blev begået under det første forsøg på at udtrække kromosomet fra kromosomsættet.
Forskerne brugte en adenoassocieret virus til at levere et fremmed gen til den ønskede placering på kromosom 21. For at undgå at blive dræbt af genet, måtte cellen slippe af med det sammen med den ekstra kopi af kromosomet.
[