Forskerne fandt i genom af pattedyr tusindvis af ukendte DNA-sekvenser
Sidst revideret: 16.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
En kolossal komparativ undersøgelse af genomerne af 29 pattedyrarter kan føre til en revision af principperne om funktion og organisering af det menneskelige genom. Forskere formåede direkte at se det genetiske "mørke stof", hvis eksistens allerede var gættet i lang tid. I tidligere undersøgelser, der sammenlignede humant og mus DNA, blev der tegnet en indirekte konklusion, at der er et betydeligt antal regulatoriske sekvenser, der ikke koder for proteiner selv, men kontrollerer aktiviteten af andre gener. Men i modsætning til allerede kendte og karakteriserede regulatorer forblev deres eksistens inden for hypoteserne. Derfor blev de kaldt "mørk materie": det skal nødvendigvis være et sted, men ingen kan se det.
Teamet af forskere fra Massachusetts Institute of Technology (USA), sammen med kolleger fra andre verdens videnskabelige centre, lykkedes. I fem år var de engageret i sekventering og sammenligning af genomerne af 29 placental pattedyr, herunder mennesker, elefanter, kaniner, flagermus, osv. For tyve af dem blev den genomiske DNA-sekvens først opnået for første gang. Først og fremmest var forskere interesseret i de sekvenser, der ændrede sig lidt fra art til art. Det var den høje konservatisme af sådanne websteder, der fik dem til at miste regulerende sekvenser.
Og her er resultatet: 10.000 højt konserverede sekvenser, der direkte påvirker genets aktivitet, blev detekteret, og mere end 1.000 sådanne, der tjener som grundlag for syntese af regulatoriske RNA'er med en kompleks struktur. Forskere fandt også 2,7 millioner sites - potentielle mål for interaktion med transkriptionsfaktorer, der bestemmer hvor og hvornår genet skal arbejde. Derudover blev der registreret 4.000 nye kodningssekvenser med information om proteiner. Det må siges, at selvom det menneskelige genom er blevet fuldt udlæst, forbliver funktionerne i mange DNA-sekvenser uklarede. Det handler kun om et genom, det er næsten umuligt at fortælle, hvilken side der koder for selve proteinet, og som udfører regulatorisk funktion. Men når man sammenligner med andre genomer, er en sådan opgave fuldstændig løselig.
Forskere har kunnet følge udviklingen af pattedyr i 100 millioner år på molekylær niveau. Tilpasningen af organismen til miljøets skiftende betingelser afspejles i transformationerne i reguleringen af genomet i rekrutteringen og aktiviteten af det meget "mørke stof" (som ikke længere er så "mørkt"). For eksempel kan du nu finde ud af, hvilke gener der er lavet af en menneskelig abe. Tidligere var der omkring 200; en del af dem var ansvarlig for udviklingen af hjernen og strukturen af lemmerne. I dag er antallet af sådanne sekvenser i DNA steget til 1.000.
Andre gange skal komme til medicin. Et stort antal sygdomme er forbundet med mutationer direkte i den kodende region af DNA: disse mutationer ødelægger selve proteinkonstruktionen. Men endnu flere sygdomme skyldes en overtrædelse i reguleringen af genaktivitet - når proteinet begynder at blive syntetiseret, hvor det ikke er nødvendigt, eller ikke hvor det er nødvendigt, eller ikke i de mængder, der er nødvendige. Så nu med et nyt, detaljeret og udvidet kort over regulatoriske elementer i genomet vil det være muligt at bestemme den sande årsag til mange og mange sygdomme.