28 gener ansvarlig for udviklingen af hypertension
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Et internationalt hold på mere end 300 forskere rapporterer om afslutningen af et projekt for at søge genetiske årsager til højt blodtryk. Forskere formået at finde 28 gener, mutationer, der fører til overtrædelser i dens regulering.
Ca. 1 milliard mennesker lider af højt blodtryk. Hvis du mener, at de mindste ændringer i størrelsen øger risikoen for hjerte-kar-sygdomme og kan føre til et hjerteanfald, er det det øgede tryk, der skal kaldes den første sygdom i den moderne verden.
Det vides at blodtrykket afhænger af mange faktorer - både genetisk og betinget livsstil. Men hvis den anden er mere eller mindre klar, så er de genetiske årsager til det unormale tryk næsten helt ukendte: nogle gæt og antagelser.
Søgningen efter relevante gener blev udført med deltagelse af 351 forskere fra 234 videnskabelige centre rundt om i verden. Ved at analysere omkring 2,5 millioner DNA mere end 69.000 mennesker i Europa fandt forskerne flere kromosomale steder, hvis gener kunne potentielt påvirke værdien af blodtrykket. I anden fase af søgningen blev mere end 130.000 mennesker undersøgt; som følge heraf var det muligt at identificere 28 gener forbundet med reguleringen af systolisk og diastolisk blodtryk. For at bekræfte, at de samme gener er gyldige også blandt andre racer og nationaliteter, blev der gennemført en analyse af genomerne på 74.000 indbyggere i Syd- og Østasien og Afrika.
12 af disse gener blev tidligere mistænkt for involvering i anomalier i det kardiovaskulære system; 16 af de beskrevne gener er hidtil blevet udelukket fra forskernes synsfelt. Efter resultaterne af arbejdet blev der offentliggjort to artikler - i tidsskrifterne Nature and Nature Genetics.
Mutationer i nogle af de identificerede gener fører direkte til aortokoronær insufficiens, strukturelle ændringer i hjertemusklen og andre ubehagelige ting. Men nogle af disse gener vil måske åbne op for forskere endnu en hidtil ukendt metode til regulering af blodtryk. De tre gener i de otteogtyve beskrevne er en del af et system, som styrer omsætningen af cyclisk guanosinmonophosphat (cGMP). CGMP deltager i afslapning af muskelvæggen af karrene og natriummetabolisme i nyrerne. Behandling af blodtryk afhænger direkte af den ene og den anden, altså før lægerne åbner en ny mulighed for normalisering af pres.
Jeg vil gerne håbe på, at de praktiske konsekvenser af dette kolossale arbejde ikke vil komme langsomt frem: kendskab til patientens genetiske kort er det meget lettere at fremstille forudsigelser vedrørende hans kardiovaskulære system og individualisere behandlingsregimer.
[