Medfødte anomalier er ti gange mere almindelige hos børn med neuroudviklingsforstyrrelser
Sidst revideret: 14.06.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Børn med neuroudviklingsforstyrrelser rapporterer medfødte anomalier, såsom hjerte- og/eller urinvejsdefekter, mindst ti gange oftere end andre børn.
Dette er et af resultaterne af en analyse foretaget af Radboud Universitets Medical Center baseret på data fra mere end 50.000 børn. Takket være denne nye database er det nu meget tydeligere, hvilke sundhedsproblemer der er forbundet med en specifik neuroudviklingsforstyrrelse, og hvilke der ikke er. Undersøgelsen blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Medicine.
To til tre procent af befolkningen har en neuroudviklingsforstyrrelse såsom autisme eller mental retardering. Disse lidelser er ofte ledsaget af andre sundhedsproblemer eller er en del af et underliggende syndrom, der kræver yderligere lægehjælp til barnet. Indtil nu var det ikke kendt, hvor ofte disse yderligere sundhedsproblemer opstår.
"Det er mærkeligt," siger klinisk genetiker Bert de Vries. "Fordi det forstyrrer den rette pleje af denne særlige gruppe børn."
De Vries og hans kolleger indsamlede medicinske data fra mere end 50.000 børn med neuro-udviklingsforstyrrelser. De startede med data fra næsten 1.500 børn med neuro-udviklingsforstyrrelser, som har besøgt Radboud Universitetslægecenters klinisk genetikenhed i løbet af de sidste ti år.
"Dette var dog en relativt lille gruppe børn. Der skal større antal til for at drage konklusioner om hele gruppen," forklarer De Vries.
Så medicinsk forsker Lex Dingemans søgte derefter i hele den medicinske litteratur om neuroudviklingsforstyrrelser. "Dette har været en kæmpe opgave siden det første relevante papir i 1938 af professor Penrose fra London," siger Dingemans.
Han fandt mere end 9.000 offentliggjorte undersøgelser. I sidste ende gav omkring halvfjerds artikler nok nyttige og højkvalitetsdata til at identificere yderligere sundhedsproblemer hos børn med neuroudviklingsforstyrrelser. Der blev således oprettet en database med data fra mere end 51 tusinde børn.
Analyse af disse data gav ny indsigt. For det første har børn med neuro-udviklingsforstyrrelser vist sig at have mindst ti gange flere medfødte anomalier sammenlignet med andre børn i den generelle befolkning, såsom abnormiteter i hjertet, kraniet, urinvejene eller hoften. Derudover kortlægger databasen de medicinske konsekvenser af nye syndromer.
Dingemans forklarer: "For mange syndromer, der forårsager neuroudviklingsforstyrrelser, opstår spørgsmålet, i hvilket omfang andre sundhedsproblemer er forbundet med dem. Nu hvor antallet af disse problemer hos børn med neuroudviklingsforstyrrelser er kendt, kan vi meget bedre afgøre, hvad det er faktisk en del af syndromet, og hvad er det ikke." Dette åbner muligheder for bedre vejledning eller endda behandling af børn.
Neuroudviklingsforstyrrelser er genetiske. I øjeblikket kendes mere end 1.800 årsagsgener.
"For bedre at forstå disse genetiske årsager bruger vi globalt databaser, der kombinerer DNA-data fra mere end 800.000 mennesker," siger Lisenka Vissers, professor i translationel genomik. "Vores database supplerer dette ved at give forskere over hele verden mulighed for at knytte genetisk viden til specifikke sundhedsproblemer i neuroudviklingslidelser."