Hudprøver kan afsløre Parkinsons sygdom 7 år før de første tegn

En ny undersøgelse har vist opmuntrende fremskridt i udviklingen af en ikke-invasiv metode til at diagnosticere tidlige tegn på Parkinsons sygdom - op til syv år før motoriske symptomer opstår - ved at analysere hudens kemiske sammensætning.

Resultaterne, der i dag er offentliggjort i tidsskriftet npj Parkinson's Disease, viser, at forbindelser eller "flygtige stoffer", der findes i talg - det olieagtige stof, som vores hud producerer - indeholder vigtige biomarkører til at opdage Parkinsons sygdom i de tidligste stadier.

Ved hjælp af en teknik kendt som termisk desorptionsgaskromatografi-massespektrometri (TD-GC-MS) analyserede forskere fra University of Manchester, Salford Royal NHS Trust og University of Innsbruck hudpodninger taget fra deltagere med Parkinsons sygdom, raske frivillige og patienter med en søvnforstyrrelse kaldet isoleret REM-søvnadfærdsforstyrrelse (iRBD) - en kendt tidlig forløber for Parkinsons sygdom.

Resultaterne viste, at personer med iRBD havde en kemisk talgprofil, der var anderledes end raske personers, men ikke så udtalt som dem med etableret Parkinsons sygdom. Dette understøtter ideen om, at Parkinsons sygdom efterlader et synligt præg på kroppen længe før fysiske symptomer opstår.

Joy Milne, "supersnifferen", hvis evner inspirerede studiet, var også i stand til at skelne podninger fra personer med iRBD fra kontrolpersoner og Parkinsons-patienter. Bemærkelsesværdigt nok identificerede hun begge tilstande hos to personer i iRBD-gruppen, som faktisk fik diagnosen Parkinsons ved et efterfølgende lægetjek, efter at prøverne var taget.

"Dette er det første studie, der demonstrerer en molekylær diagnostisk metode til at opdage Parkinsons sygdom i et prodromalt eller tidligt stadie. Det bringer os tættere på en fremtid, hvor en simpel ikke-invasiv hudpodning kan hjælpe med at identificere personer i risikozonen, før symptomerne udvikler sig, hvilket muliggør tidligere intervention og forbedret prognose," sagde Perdita Barran, professor i massespektrometri ved University of Manchester.

Undersøgelsen involverede mere end 80 personer, herunder 46 patienter med Parkinsons sygdom, 28 raske frivillige og ni personer med iRBD. Forskerne identificerede 55 signifikante træk i talg, der varierede mellem grupperne. Personer med iRBD havde ofte niveauer af disse træk, der lå mellem niveauerne i den raske gruppe og gruppen med Parkinsons sygdom, hvilket yderligere understøtter muligheden for at opdage sygdommen på et tidligt stadie.

Dr. Dhrupad Trivedi, en forsker ved University of Manchester, skabte en model, der undersøgte markører i et longitudinelt studie, hvor prøver blev indsamlet fra patienter med Parkinsons sygdom over tre år. Han fandt mønstre, der tydede på, at metoden også kunne bruges til at spore sygdommens progression, hvilket kunne hjælpe med at forfine behandlingsmuligheder og forbedre resultaterne for patienterne.

Talg opsamles nemt ved hjælp af gazepinde fra ansigtet eller den øvre del af ryggen, hvilket gør det ideelt til ikke-invasiv rutinemæssig screening og regelmæssig overvågning. Tidligere forskning fra teamet har også vist, at talg ikke kræver køling som andre biovæsker, såsom blod, hvilket reducerer de tilhørende omkostninger.

Forskningen var inspireret af observationer af Joy Milne, der bemærkede en unik lugt hos mennesker med Parkinsons sygdom, hvilket fik forskere ved University of Manchester til at studere talg som en kilde til diagnostiske biomarkører.

Ved hjælp af massespektrometri - en teknik der måler massen af molekyler - fandt de, at talg indeholdt karakteristiske markører for Parkinsons sygdom, hvilket gjorde det muligt for dem at udvikle denne ikke-invasive test.

Disse resultater blev for nylig bekræftet i en anden artikel, der blev offentliggjort i dag i Journal of Parkinson's Disease, hvor trænede hunde var i stand til præcist at opdage Parkinsons sygdom hos patienter ved at lugte hudprøver.

Forskere fortsætter nu med at forfine den talgbaserede diagnostiske metode til videre brug i klinisk praksis.

"Vores mål er at udvikle en pålidelig, ikke-invasiv test, der vil hjælpe læger med at opdage Parkinsons sygdom tidligt, overvåge dens progression og i sidste ende forbedre resultaterne for patienterne," sagde Dr. Trivedi.

"Vi ønsker også at række ud til andre hyperosmiske mennesker - potentielle 'supersniffere' som Joy, hvis ekstraordinære lugtesans kan hjælpe med at udvide vores arbejde til at opdage andre sygdomme med potentielle olfaktoriske markører," tilføjede han.