Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wilson-Konovalov sygdom
Sidst revideret: 23.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wilsons sygdom (hepatolentikulær degeneration) - en sjælden arvelig sygdom primært unge alder, hvilket skyldes en overtrædelse af biosyntesen af ceruloplasmin og transport af kobber, hvilket fører til en stigning i kobberindholdet i væv og organer, primært i leveren og hjernen og er kendetegnet ved levercirrose bilateral blødgøring og basal degeneration af hjernekerner, forekomst af grøn-brune pigmentering af periferien af hornhinden (ring Kaiser-Fleischer).
Sygdommen blev første gang beskrevet af SA Kinnier Wilson i 1912 som "en bestemt symptom, er de vigtigste manifestationer generaliseret tremor, dysartri og dysfagi, muskelstivhed og hypertoni, udmattelse, krampagtige sammentrækninger, sammentrækninger, øget emotionalitet. Psykiatriske symptomer kan være forbigående og ligner symptomer på toksisk psykose, men der er ikke så alvorlige og mere kronisk, disse omfatter den generelle indsnævring af den mentale horisont, nogle distraktion eller lydighed uden vrangforestillinger eller hallucinationer. De udvikler sig ikke nødvendigvis i samme grad som neurologiske symptomer. I nogle tilfælde af sygdom er mentale symptomer meget lette eller fraværende "(Wilson, 1912). Selv om Wilson beskrev de fleste kliniske manifestationer af sygdommen, var han ikke opmærksom på leverskade og patologisk pigmentering af hornhinden. Sidstnævnte udvikler sig på grund af aflejring af kobber i hornhinden og betegnes som Kaiser-Fleischer ring.
Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom
Hepatolentikulær degeneration er en arvelig sygdom og overføres af en autosomal recessiv type.
Sygdommen opstår med en frekvens på 1:30 000 mennesker. Det unormale gen, der er ansvarligt for udviklingen af sygdommen, er lokaliseret i regionen af XIII-kromosomet. Hver patient er en homozygot bærer af dette gen. Sygdommen er spredt over hele verden, men er mere almindelig blandt jøder af østeuropæisk oprindelse, arabere, italienere, japansk, kinesisk, indianere og i befolkninger, hvor nært beslægtede ægteskaber er hyppige.
Hepatolentikulær degeneration er forårsaget af en mutation af kobberoverføringsgenet placeret på det 13. Chromosom. Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis i de 2-3 årtier af livet, hovedsagelig ved neurologiske og mentale symptomer eller symptomer forbundet med leverskade (hver af disse symptomgrupper hersker i en tredjedel af tilfældene). Sommetider forekommer symptomerne i det første årti af livet, meget sjældent - i den sjette.
Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom
[Patogenese af Wilson-Konovalovs sygdom
Med hepatolentikulær degeneration er der en genetisk defekt i syntesen af ceruloplasmin (kobberoxidase) i leveren, der er relateret til a2-globuliner. Betydningen af ceruloplasmin ligger i, at den holder kobber i blodet i en bundet tilstand. Med mad organisme modtager dagligt i ca. 2-3 mg kobber, i tarmen, omkring halvdelen af det beløb absorberes i blodet, binder til ceruloplasmin, leveres til vævene og aktiveres i specifikt apoenzym.
Symptomer på Wilson-Konovalovs sygdom
Det kliniske billede er præget af en variation, der skyldes kobberens skadelige virkning på mange væv. Den primære læsion af et organ afhænger af alderen. Hos børn er det i grunden en lever ( leverformer ). I fremtiden begynder at råde over neurologiske symptomer og psykiske lidelser (neuropsykiatriske former). Hvis sygdommen manifesterer sig efter 20 år, har patienter normalt neurologiske symptomer. Måske en kombination af symptomer på begge former. De fleste patienter i alderen 5 til 30 år har allerede udtrykt kliniske manifestationer af sygdommen eller en diagnose.
Hvad generer dig?
Diagnose af Wilson-Konovalovs sygdom
Niveauerne af ceruloplasmin og kobber i serum reduceres sædvanligvis. Differentiel diagnose udføres med akut og kronisk hepatitis, hvor niveauet af ceruloplasmin kan reduceres på grund af en krænkelse af dets syntese i leveren. Underernæring reducerer også niveauet af ceruloplasmin. Ved indtagelse af østrogener kan orale præventioner med obstruktion af galdevejen under graviditeten øge niveauet af ceruloplasmin.
Behandling af Wilson-Konovalovs sygdom
Det valgte lægemiddel er penicillamin. Det binder kobber og øger dets daglige udskillelse i urinen til 1000-3000 μg. Behandlingen begynder med udnævnelsen af penicillaminhydrochlorid i en dosis på 1,5 g / dag i 4 måltider før måltider. Forbedring udvikler sig langsomt; Det tager mindst 6 måneders kontinuerlig indtagelse af stoffet ved denne dosis. Hvis der ikke er nogen forbedring, kan dosen øges til 2 g / dag. I 25% af patienterne med skade på centralnervesystemet kan tilstanden forværres først, og kun så er der tegn på forbedring. Kaiser-Fleischerringen reducerer eller forsvinder. Talen bliver mere klar, tremor og stivhed falder. Den mentale status er normaliseret.
Outlook
Uden behandling udvikler Wilsons sygdom og fører til patienters død. Den farligste situation er, når sygdommen forbliver ukendt, og patienten dør uden behandling.