Diagnose af arvelig spherocytose (Minkowski-Shoffard sygdom)

Diagnosen bekræftes af en familiehistorie og en række laboratorieundersøgelser.

Laboratorie data

I hemogrammet findes normokrom hyperregenerativ anæmi af forskellig grad. Indholdet af reticulocytter afhænger af sværhedsgraden af anæmi og sygdomsperioden og ligger i området fra 50-60 til 500-600%; kan forekomme normocytter. Morfologisk undersøgelse af udstrygninger af røde blodlegemer udviser karakteristiske morfologiske træk: ud over de normale røde blodlegemer er microspherocytes - små, intenst farvede celler uden den karakteristiske for normale røde blodceller af den centrale belysning. Antallet af mikrosfærocytter kan variere fra 5-10% til et absolut flertal. Det blev fundet, at jo mere antallet af mikrosfærocytter, jo mere intensiv hæmolysen. Under den hæmolytiske krise kan leukocytose med neutrofile skift, acceleration af ESR noteres.

Biokemisk observeret indirekte hyperbilirubinæmi, hvis grad afhænger af sværhedsgraden af hæmolytisk krise. Haptoglobinniveauet falder.

Brystbenets punktformig der erythroid hyperplasi, leykoeritroblastncheskoe forholdet faldt til 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 normalt) på grund af erythroide celler.

Efter at have forladt patienten hæmolytisk krise periode i erstatning hæmolyse at bekræfte diagnosen udføres med konstruktionen erythrocytometer kurven Pris - Jones og bestemme den osmotiske resistens af erythrocytter. For patienter med arvelig microspherocytosis kendetegnet ved reduktion af diameteren af erythrocytter - en middeldiameter mindre end 6,4 mikrometer erythrocytter (diameter 7,2-7,9 um normale erytrocytter) og forskydningskurven mod venstre eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Et pathognomonic tegn er en ændring i den røde blodcelles osmotiske resistens. Normale værdier er: for minimal modstand (start på hæmolyse) i 0,44% NaCl-opløsning og maksimum (fuldstændig hæmolyse) - 0,32-0,36% opløsning i NaCl. Typisk for sygdommen er et fald i den minimale modstand af røde blodlegemer, det vil sige hæmolyse begynder i en 0,6-0,65% opløsning af NaCl. Den maksimale osmotiske resistens kan endog være lidt forhøjet - i en 0,3-0,25% opløsning af NaCl.

Differential diagnose

Udført i mangel af beviser på den arvelige karakter af anæmi, såvel som i atypiske tilfælde.

Nyfødte udelukke hæmolytisk sygdom, føtal hepatitis, biliær atresi, symptomatisk for gulsot ved sepsis, intrauterin infektioner (spytkirtel sygdom, toxoplasmose, herpes).

I bryst og ældre alder er det nødvendigt at udelukke viral hepatitis, nesferocytisk hæmolytisk anæmi, autoimmun hæmolytisk anæmi.

I den ældre alder adskiller sig også fra arvelig konjunktiv gulsot (Gilbert's syndrom og andre), kronisk hepatitis, galde cirrhose.

[1], [2], [3], [4], [5]